Oulun yliopistossa tarkastettavassa väitöstutkimuksessa on havaittu merkittävä yhteys neljän geenimutaation ja kohonneen rintasyöpäriskin välillä.

Kyse on geeneistä, jotka koodaavat proteiineja joko erilaisiin tehtäviin DNA-vauriovasteessa tai mitokondrio-DNA:n monistamiseen.

Filosofian maisteri Anna Tervasmäki havaitsi väitöstutkimuksessaan, että kyseiset geenivirheet voivat esiintymisfrekvenssiensä perusteella ainakin kaksinkertaistaa rintasyöpäriskin. Geenivirheet auttavat selittämään osan perinnöllisestä rintasyöpäalttiudesta erityisesti pohjoissuomalaisessa väestössä.

Suomessa diagnosoidaan noin 5 100 uutta rintasyöpää vuodessa. Arviolta 10 prosentilla tapauksista on sairauteen vahva geneettinen alttius. Mutaatiot tunnetuissa alttiusgeeneissä, kuten esimerkiksi DNA-vauriovasteessa toimivat BRCA1:ssa, BRCA2:ssa ja PALB2:ssa, selittävät vain alle puolet perinnöllisistä rintasyöpätapauksista, minkä vuoksi on edelleen tärkeää löytää uusia sairastumisriskiä lisääviä geenivirheitä.

Uusien geenimutaatioiden tunnistaminen auttaa ymmärtämään tarkemmin rintasyövän syntymekanismeja sekä kehittämään diagnostisia tutkimuksia ja rintasyövän yksilöllisiä hoitomuotoja.