Neurofilamentin kevytketjun mittaus verinäytteestä tarjoaa apua otsa-ohimolohkorappeuman erotusdiagnostiikkaan. Se korreloi hyvin taudin ennusteen ja aivojen magneettikuvien automaattisten analyysityökalujen antaman aivojen surkastumisnopeuden kanssa, osoittaa LL Antti Cajanuksen tuore Itä-Suomen yliopistossa tehty väitöstutkimus.

Otsa-ohimolohkorappeuma on Alzheimerin taudin jälkeen toiseksi yleisin nuorella iällä alkava aivorappeumasairaus. Sen oireita ovat käytöksen ja persoonallisuuden muutokset sekä joskus kielelliset ja puheen tuoton ongelmat.

Taudin diagnostiikkaa viivästyttää usein taudinkuvan monimuotoisuus ja samankaltaisuus useiden psykiatristen sairauksien kanssa. Joillakin potilailla tautiin liittyy tunnettuja geneettisiä mutaatioita, mutta muuten taudin toteamiseksi ei ole olemassa herkkiä ja tarkkoja merkkiaineita. Siksi diagnoosi usein viivästyy ja virhediagnoosit ovat yleisiä, mikä johtaa tehottomiin ja mahdollisesti haitallisiin hoitoihin, turhiin terveydenhuollon kustannuksiin sekä potilaiden ja omaisten huoleen.

Cajanuksen väitöstutkimuksessa arvioitiin magneettikuvantamisen sekä verestä mitattavan merkkiaineen, neurofilamenttiproteiinin kevytketjun (NfL), toimivuutta otsa-ohimolohkorappeuman diagnostiikassa. Tutkimus osoitti, että NfL:n mittauksella voidaan erotella otsa-ohimolohkorappeuma psykiatrisista sairauksista erittäin suurella herkkyydellä ja tarkkuudella. Lisäksi NfL:n pitoisuus korreloi merkittävästi aivorappeuman kehittymisen nopeuden, taudin vaikeusasteen sekä elinajan ennusteen kanssa.

Tutkimuksessa osoitettiin myös, että automaattiset magneettikuvien analysointimenetelmät erottavat otsa-ohimolohkorappeuman muista yleisimmistä aivorappeumasairauksista yhtä suurella herkkyydellä kuin kokenut neuroradiologi. Lisäksi havaittiin taudin käytösoireiden vaikeusasteen korreloivan otsalohkon aivokuoren tilavuuden kanssa.

– Otsa-ohimolohkorappeuman hoitoon ei tällä hetkellä ole olemassa taudinkulkua hidastavaa lääkettä, mutta on odotettavissa, että lähitulevaisuudessa tällaisia lääkkeitä kehitetään ja ryhdytään tutkimaan potilailla. Tämän vuoksi on tärkeää kyetä diagnosoimaan tauti varhaisessa vaiheessa tutkimuskohorttien kokoamiseksi sekä määrittää taudin ennuste, jotta lääkevaikututusta voidaan arvioida, Antti Cajanus sanoo tiedotteessa.