Väitöstutkimuksessa tarkasteltiin lapsuusiällä alkavien geneettisten valkean aivoaineen sairauksien ilmaantuvuutta, oirekuvia, tautien luonnollista kulkua sekä aiheuttajageenejä Pohjois-Suomessa vuosina 1990–2019.

Tautien ilmaantuvuus aineistossa oli merkittävästi aiemmin raportoitua suurempi, 30/100 000 elävänä syntynyttä lasta. Yleisimpiä löydöksiä olivat liikunnallisen ja henkisen kehityksen häiriöt mukaan lukien kehitysvammaisuus sekä heikko lihasjäntevyys ja lihasjäykkyys.

Aineistoon kuului kaksikymmentä sairautta, joita ei ole aiemmin kuvattu tai luokiteltu valkean aivoaineen sairauksiksi. Yksi näistä oli TAF1C-geeniin liittyvä aivosairaus, jota ei ole aiemmin kuvattu maailmassa. Tutkimuksessa tarkasteltiin myös harvinaisen Alexanderin taudin vielä harvinaisempaa vastasyntyneisyyskaudella alkavaa tautimuotoa pohjoissuomalaisella potilaalla sekä kirjallisuudessa.

Tutkimustulokset osoittavat geneettisten valkean aivoaineen sairauksien olevan aiempaa luultua yleisempiä. Tutkimustulokset antavat myös lisätietoa tautien ilmaantuvuudesta, oirekuvista ja löydöksistä sekä auttavat tautien parissa työskenteleviä lääkäreitä, tutkijoita ja muita ammattilaisia.

Lääketieteen lisensiaatti Oula Knuutinen väittelee Oulun yliopistossa perjantaina 21. toukokuuta. Lastenneurologian alaan kuuluvan väitöskirjan otsikko on Childhood-onset genetic white matter disorders of the brain in Northern Finland (Lapsuusiän geneettiset valkean aivoaineen sairaudet Pohjois-Suomessa). Vastaväittäjänä toimii dosentti Tarja Linnankivi Helsingin yliopistollisesta sairaalasta ja kustoksena professori Johanna Uusimaa Oulun yliopistosta.

Väitöstilaisuus alkaa klo 12. Yleisö voi seurata väitöstä etänä.