Kansainvälinen tutkimusryhmä on saanut selville, että jos ihmisen lihassyissä normaalisti tapahtuva vaurioituneiden mitokondrioiden kierrätys eli mitofagia häiriintyy, vika voi johtaa sairastumiseen.

Mitofagian rooli sairauksien taustalla on ollut tähän asti tuntematon. Tuore tutkimus osoittaa, että mitofagian, eli solujen mitokondrioiden hajotuksen ja kierrätyksen viat johtavat ihmisen sairauksiin.

Mitokondrio on aitotumallisten solujen soluelin, joka vastaa soluhengityksestä eli solun energia-aineenvaihdunnasta. Mitofagia on välttämätöntä solun terveyden ylläpitämiseksi.

Akatemiaprofessori Anu Wartiovaaran tutkimusryhmä on onnistunut yhdessä apulaisprofessori Thomas McWilliamsin ja Newcastlen yliopiston kanssa kehittämään menetelmän, jonka avulla tutkijat ovat voineet havainnoida mitokondrioiden kierrätystä mitokondriotaudin sairastuttamassa lihaksessa.

Poikkeuksellisille lihassyille löytyi selitys

Tutkijat osoittivat, että mitokondriotautia potevan hiiren sekä ihmisen lihaksessa yksittäisen lihaksen lihassyyt ovat joko lievästi tai vaikeasti sairaita tai ei lainkaan sairaita. Nämä taudin eri vaiheessa olevat lihassyyt voivat sijaita vierekkäin ja muodostaa mosaiikkimaisen kuvion sairaassa lihaksessa.

Lievässä ja aikaisessa taudin vaiheessa lihassyiden vaurioituneiden mitokondrioiden kierrätys on lisääntynyt, ja mitofagia kykenee poistamaan taudin vaurioittamia mitokondrioita.

Taudin edetessä mitofagiaprosessi ei enää kykene niitä poistamaan, mitofagia pysähtyy, ja lihassolut täyttyvät viallisista mitokondrioista. Näitä lihassyitä kutsutaan repalesyiksi, jotka ovat mitokondriotautien diagnostiikan tyyppilöydöksiä. Niitä havaitaan vähälukuisina myös normaalin ikääntymisen yhteydessä.

”Tutkimuksemme tulokset selittävät mekanismin, jolla repalesyyt syntyvät”, Wartiovaara sanoo tiedotteessa.

Täsmähoidoista apua

Tutkimustulosten mukaan mitokondriaalisen lihastaudin hoito mitofagiaa aktivoivalla lääkeaineella käänsi taudin kulkua.

”On kiinnostavaa, että taudin aiheuttamia muutoksia kyettiin poistamaan lääkkeellisesti mitofagiaa aktivoimalla”, Wartiovaara sanoo.

Tutkimuksissa lääkkeenä käytettiin rapamysiiniä, jota käytetään muun muassa elinsiirtopotilailla hyljintäreaktioiden estäjänä. Rapamysiinillä on kuitenkin runsaasti ei-toivottuja, esimerkiksi immuunipuolustusta estäviä sivuvaikutuksia, ja siksi se ei ole paras mahdollinen hoito.

”Tulokset osoittavat kuitenkin, että mitofagiaa aktivoivista täsmähoidoista voi olla apua mitokondriotautien ja ikääntymiseen liittyvien mitokondrioiden toimintahäiriöiden hoidossa”, Wartiovaara kertoo.

Tutkimuksen tulokset on julkaistu alan johtavassa Cell Metabolism -julkaisussa.

Lue seuraavaksi: