Merkit tyypin 1 diabeteksen kehittymisestä voivat näkyä veressä jo vuosia ennen kliinisiä oireita, selviää tuoreesta Turun yliopiston väitöstutkimuksesta.
Tyypin 1 diabetekseen sairastuvien ja terveenä pysyvien lasten verinäytteissä on havaittavissa geenien ilmentymisen eroja jopa ennen taudin puhkeamista edeltävien tyypin 1 diabetekselle tyypillisten autovasta-aineiden ilmaantumista vereen.
Oireita edeltävien mahdollisimman varhaisten molekyylimekanismien ymmärtäminen on avainasemassa siinä, että löydettäisiin keinoja taudin etenemisen pysäyttämiseksi.
Suomalaisten lasten verinäytteistä havaittiin geenien ilmentymiseen liittyviä muutoksia, jotka korreloivat vuosia myöhemmin puhkeavan tyypin 1 diabeteksen kanssa.
”Tärkeää oli, että meistä riippumaton saksalainen tutkimus vahvisti tämän päähavaintomme. Molemmissa tutkimuksissa selkeimmät erot näkyivät tyypin 1 interferonigeeneissä, jotka liittyvät viruksilta puolustautumiseen. Tämä jossain määrin vahvisti hypoteesia, jonka mukaan tietyt virusinfektiot voisivat lisätä riskiä sairastua tyypin 1 diabetekseen”, väitöskirjatutkija Essi Laajala kertoo tiedotteessa.
Tyypin 1 diabetes on autoimmuunitauti, jossa kehon omat puolustajasolut tuhoavat haiman insuliinia tuottavia beetasoluja.
Ilman insuliinia keho ei pysty hyödyntämään glukoosia, joka jää liian suurina pitoisuuksina vereen ja aiheuttaa pitkällä aikavälillä vahinkoa verisuonten seinämille.
Taudin oireita voidaan hallita veren sokeriarvojen huolellisella tarkkailulla, ruokavaliolla ja insuliinihoidolla, mutta parannuskeinoa ei ole.
Vastasyntyneiden DNA-metylaatiotasot eivät olleet yhteydessä diabetekseen
Kun diabeetikolle ilmaantuu kliinisiä oireita, hänen insuliinintuotantonsa on supistunut noin 10 prosenttiin terveen haiman kapasiteetista.
Tätä edeltää pitkä, usein vuosia kestävä oireeton ajanjakso, jonka aikana autoimmuunireaktio heikentää insuliinintuotantoa pikkuhiljaa. Jos tyypin 1 diabetes tunnistettaisiin tämän oireettoman ajanjakson aikana, voitaisiin etsiä keinoja sen pysäyttämiseksi.
Tutkimuksessa kävi myös ilmi, että vastasyntyneiden DNA-metylaatiotasot eivät olleet yhteydessä myöhemmin puhkeavaan diabetekseen. Valtava seurantatutkimus mahdollisti varhaisten mekanismien tutkimisen.
”Työni oli osa suomalaista DIPP-tutkimusta, jossa on seurattu jo yli 12 000 lasta vastasyntyneestä 15-vuotiaaksi. Näin suureen joukkoon on mahtunut noin 500 lasta, joille on kehittynyt seurannan aikana tyypin 1 diabetes. Palasin heiltä kerättyihin varhaisimpiin verinäytteisiin ja selvitin, löytyisikö niistä geenien ilmentymisen tai DNA-metylaation tasolla näkyviä muutoksia verrattuna samanikäisiin terveenä pysyneisiin lapsiin”, Laajala kertoo.
Hän tutki geenien ilmentymistä ja DNA-metylaatiota genominlaajuisilla menetelmillä. Tyypin 1 diabetekseen liittyvän tutkimuksen ohella Laajalan väitöstutkimus paransi geenien ilmentymisen ja DNA-metylaation analyysiin soveltuvia matemaattisia menetelmiä, Turun yliopisto tiedottaa.
Laajala esittää väitöskirjansa ”Multi-omics Analysis of Early Molecular Mechanisms of Type 1 Diabetes” julkisesti tarkastettavaksi Turun yliopistossa perjantaina 17.12.2021
