Otsalohkodementian varhainen diagnostiikka on tärkeää haitallisten lääkehoitojen välttämiseksi sekä oikea-aikaisen avun tarjoamiseksi. Työikäisten toiseksi yleisimmän muistisairauden toteaminen on kuitenkin varsin haastavaa, sillä taudin varhaisiin merkkeihin eivät kuulu varsinaiset muistioireet, vaan käytöksen ja persoonallisuuden muutokset.

Otsalohkodementia ilmenee aluksi esimerkiksi huomiokyvyn muutoksina, toiminnanohjauksen häiriöinä ja sosiaalisen kyvykkyyden muutoksina. Käytösoireet ja apaattisuus ovat tavallisia löydöksiä. Näitä muutoksia voidaan havaita tarkimmilla neuropsykologisilla tutkimuksilla jo useita vuosia ennen taudin puhkeamista.

Tautiin kuuluvat neuropsykiatriset oireet voivat muistuttaa psykoosisairauksia ja mielialahäiriöitä. Usein potilaalle asetetaan alkuun virheellisesti esimerkiksi psykoosisairauden diagnoosi.

Viimeaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että joskus taudin varhaisvaiheisiin sisältyy erilaisia muistitoimintojen häiriöitä, jotka voivat muistuttaa Alzheimerin taudin oirekuvaa. Niinpä diagnostiikkaan tarvitaan neuropsykologisten tutkimusten ohella muita tutkimusmenetelmiä, jotta oikea diagnoosi saadaan asetettua mahdollisimman varhain.

Samoin kuvantamismenetelmät voivat tulevaisuudessa parantaa diagnostiikkaa. Nykyisin diagnostiikassa käytetään ensisijaisena kuvantamismenetelmänä aivojen magneettitutkimusta (MRI), jota tarvittaessa tarkennetaan aivojen aineenvaihdunnan aktiviteettia mittaavalla PET-tutkimuksella.

Kuvantamislöydöksissä voi olla kuitenkin merkittävää vaihtelua ja on mahdollista, että potilaalla on otsalohkodementia kuvantamislöydösten ollessa vielä lähinnä normaaleiksi tulkittavia.

Toiminnallinen magneettikuvantaminen saattaa tulevaisuudessa olla apuna varhaismuotojen diagnosoinnissa. Lisäksi tietokoneavusteinen aivokuvien tulkinta voi lisätä kuvantamistutkimusten herkkyyttä.

Myös veren ja aivo-selkäydinnesteen laboratoriotutkimukset voivat tulevaisuudessa johtaa varhaisempaan otsalohkodementiadiagnoosiin, mikäli uudet biomarkkerit osoittautuvat luotettaviksi.

Tällä hetkellä Alzheimerin taudin diagnostiikassa käytettävistä biomarkkereista voi olla hyötyä myös otsalohkodementian diagnosoinnissa, mutta tutkimuksen tarkkuus ei riitä erottelemaan luotettavasti kahta muistisairautta keskenään. Uusi lupaava biomarkkeri on neurofilamentti, jota vapautuu aivoista hermosolujen tuhoutuessa. Sen avulla voi olla mahdollista tulevaisuudessa erotella esimerkiksi psykiatrista sairautta sairastavat ja terveet otsalohkodementiaa sairastavista jo varhaisvaiheissa.

Erilaiset tulehdusmarkkerit voivat olla apuna taudin määrittämisessä ja toisaalta toimia hyvin myös tulevaisuuden tautiin vaikuttavien hoitojen tehon arvioinnissa.

Otsalohkodementia käsittää noin kymmenen prosenttia kaikista etenevistä muistisairauksista. Huomattava osa taudista on periytyvää ja erityisesti Suomessa taudin tavallisin aiheuttaja on sama mutaatio, joka aiheuttaa myös ALS-tautia.

Anne Remeksen ja Eino Soljen johtaman Itä-Suomen yliopiston kliinisen lääketieteen yksikön tutkimusryhmän laatima katsausartikkeli on julkaistu Frontiers of Neuroscience -lehdessä. Tutkimusryhmän keskeisiä tutkimuskohteita ovat otsalohkodementian kliiniset piirteet, varhaisoireet ja taudin diagnostisten menetelmien kehittäminen.