Hus Harvinaissairauksien keskuksen ja Lastentautien tutkimuskeskuksen johtamassa kansainvälisessä tutkimuksessa on kuvattu uusi harvinainen perinnöllinen tulehdussairaus.

Tautimekanismi yllätti tutkijatkin: yksittäiset perinnölliset geenimuunnokset häiriköivät solussa paljon tunnettua laajemmin.

Sairaus muuntaa puolustusjärjestelmää: potilaat kärsivät infektioalttiudesta, ihon ja suoliston tulehduksista sekä ajoittaisista kuume- ja mahakipujaksoista. Lisäksi heillä oli valkosolujen rakennemuutoksia.

Tämä yllättävä tulos avasi kokonaan uusia näkymiä tulehdussairauksien tutkimiseen.

Tutkijaryhmä selvitti yli seitsemän vuotta sekä äidiltä että isältä periytyvän tulehdus- ja immuunipuutossairauden syytä suomalaisessa suvussa.

He nimesivät uuden harvinaissairauden CAINiksi (C/EBPε-associated autoinflammation and immune impairment of neutrophils). CAINin taudinkuva oli tiedossa jo 1970-luvulla, mutta siinä oli selittämättömiä piirteitä, joita vasta nyt ymmärretään paremmin.

– Geenien luentaa laajasti säätelevän CEBP/ε-proteiinin liiallinen aktiivisuus näyttää aiheuttavan CAIN-potilaiden pääasialliset oireet, toteavat Husin tiedotteessa Helsingin yliopiston reumatologian professori Kari Eklund sekä tutkimusta johtanut dosentti Mikko Seppänen Hus Harvinaissairauksien yksiköstä.

Tutkimuksessa osoitettiin, että CEBP/ε-proteiinin liiallinen aktiivisuus sekoitti jopa yli 450 geenin luennan.

Tämä yllättävä tulos avasi kokonaan uusia näkymiä tulehdussairauksien tutkimiseen.

– Ihmisen perimässä on yli 700 geenien luentaa säätelevää proteiinia, joiden muutokset aiheuttavat sekä immunologisia harvinaissairauksia että yleisempiä sairauksia. Harvinaissairauksien tutkiminen on ainutlaatuinen tapa ymmärtää ihmiselimistön toimintaa, Seppänen ja dosentti Markku Varjosalo toteavat.

Tutkimus tehtiin yhteistyössä Husin, Helsingin yliopiston, University College Londonin, Karoliinisen instituutin, Tarton, Tampereen, Cambridgen ja Harvardin yliopistojen, King's Collegen, National Institute of Healthin (USA) sekä AstraZenecan, Folkhälsanin ja Ortonin tutkimuskeskusten tutkijoiden kanssa.

Väitöskirjatyöntekijä Helka Göösin mukaan tutkimus ei olisi ollut mahdollista ilman tutkimukseen suostuneita potilaita, heidän oireettomia sukulaisiaan sekä rahoittajia.

Tutkimus julkaistiin 12. kesäkuuta kliinisen immunologian tiedelehdessä Journal of Allergy and Clinical Immunologyssä alustavassa sähköisessä muodossa.

Lue myös:

Lääkkeet muuttuvat älykkäämmiksi – Yhä useampi niistä kasvatetaan transgeenisissa eläimissä (Mediuutiset 17.2.2019)

Tuore tutkimustulos: Ympäristön kemikaalit edistävät aivojen tulehdustilaa (3.4.2019)

Oys perusti harvinaissairauksien yksikön (Mediuutiset 10.6.2016)