Helsingin yliopiston tutkijoiden koordinoima maailmanlaajuinen tutkimus on paljastanut 13 koronavirusinfektiolle ja covid-19 -taudin vakavalla muodolle altistavaa geenialuetta.
Esiin nousseet vakavalle taudille altistavat geenialueet sisältävät sekä keuhkojen toimintaan vaikuttavia että immuunipuolustuksen kannalta merkittäviä geenejä.
Nyt julkaistut tulokset perustuvat lähes viidenkymmenentuhannen koronavirusinfektion saaneen potilaan ja noin kahden miljoonan kontrollihenkilön DNA-näytteiden vertailuihin.
Potilaista lähes 14 000 on joutunut sairaalahoitoon.
Suomesta tutkimuksessa on mukana FinnGen-tutkimuksen kautta 810 koronavirusinfektioon sairastunutta henkilöä.
Tutkittavien moninainen etninen tausta osoittautui geenilöydösten kannalta olennaiseksi tekijäksi. Kaksi nyt tunnistetuista 13 geneettisestä riskitekijästä löydettiin aasialaista alkuperää edustavien aineistojen perusteella. Näistä tutkimusryhmä nosti esiin erityisesti FOXP4-geenin, joka on tunnettu keuhkosyövän riskigeeni.
Muita sairausmekanismien ymmärtämisen kannalta tutkijoita erityisesti kiinnostavia löydöksiä ovat DPP9-geeni ja autoimmuunisairauksiin yhdistetty TYK2-geeni. Näiden ajatellaan vaikuttavan sairauden myöhemmässä vaiheessa keuhkoja vaurioittavan tulehdustilan kehittymiseen.
– Useat tunnistamistamme vakavan covid-19-taudin riskigeeneistä ovat lääkekehityksen kannalta mielenkiintoisia kohteita ja niihin kohdistuvat hoidot voisivat osaltaan parantaa vaikeaa covid-19-tautia sairastavien potilaiden hoitoa. Rokotusten etenemisestä huolimatta tulemme vielä pitkään elämään tämän sairauden kanssa ja uusia lääkkeitä tarvitaan, sanoo yksi hankkeen päätutkijoista, Mari Niemi Helsingin yliopistosta tiedotteessa.
Tutkimuksessa vahvistettiin myös tupakoinnin ja ylipainon merkitys covid-19-taudin riskitekijöinä. Tupakointi suurensi tutkimuksen mukaan erityisesti sairaalahoitoon joutumisen riskiä.
Tutkimushanke on yksi suurimmista koskaan toteutetuista genomitutkimuksista. Helsingin yliopiston tutkijoiden Andrea Gannan ja Mark Dalyn aloitteesta käynnistetyn kansainvälisen Covid-19 Host Genomics Initiative -tutkimusprojektin tämänhetkiset tulokset on julkaistu arvostetussa Nature-tiedelehdessä.
Julkaisussa on mukana yli 3300 tutkijaa 61:stä eri tutkimushankkeesta ja 25:stä eri maasta. ,
Maailmanlaajuista tutkimusyhteistyötä koordinoivat Helsingin yliopisto ja Broad Institute.
Tällä hetkellä tutkimushankkeessa kerätään tietoa pitkittyneeseen koronaan eli niin sanottuun long Covidiin sairastuneista potilaista. Tutkimuksen tavoitteena on selvittää, löytyykö myös sen taustalta geneettisiä riskitekijöitä.
Heti koronapandemian alkuvaiheessa maaliskuussa 2020 tutkijat ympäri maailman yhdistivät voimansa selvittääkseen, selittävätkö yksilölliset geneettiset ominaisuudet covid-19-taudin saaneiden henkilöiden oirekuvaa.
Lisätietoa tarvitaan edelleen siitä, miksi osa potilaista on täysin oireettomia ja osalle tulee hyvin vakavia, sairaalahoitoa vaativia oireita.
– Tutkimuksemme on erinomainen esimerkki siitä, miten potilaiden DNA-näytteisiin perustuvaa geenitutkimusta voidaan tehokkaasti hyödyntää myös infektiosairauksien ymmärtämiseksi, toteaa tutkimusta koordinoinut Suomen molekyylilääketieteen instituutissa FIMMissä työskentelevä tilastollisen genetiikan ja epidemiologian tutkija Andrea Ganna tiedotteessa.
– Tähän saakka näin laajamittainen geneettinen tutkimus on kohdistunut lähinnä yleisiin kroonisiin sairauksiin ja syöpiin. Infektiosairauksien osalta geenitutkimuksessa on selvästikin paljon hyödyntämätöntä potentiaalia, Ganna korostaa.
Suomessa tehdyt investoinnit mahdollistavat FinnGen-tutkimusaineiston tuottamisen ja geneettiset ja tilastolliset tutkimusanalyysit mahdollistavien infrastruktuurien ylläpitämisen.
– Näiden investointien ansiosta olemme nyt siinä asemassa, että olemme voineet ottaa vetovastuun tästä tärkeästä maailmanlaajuisesta hankkeesta. En keksi parempaa tapaa osoittaa, miten tärkeää Suomelle tässä tilanteessa olisi kasvattaa tutkimusrahoitusta leikkaamisen sijaan, FIMM:in johtaja Mark Daly sanoo tiedotteessa.
Tutkimuksen toteuttamiseksi kerättiin ja yhdistettiin eri kansallisuuksia edustavia tutkimusaineistoja biopankkihankkeista, sairaaloista, tutkimuslaitoksista ja kaupallisia geenitestejä tarjoavista yrityksistä.
Hankkeeseen osallistuvat tutkimusryhmät ovat sitoutuneet poikkeuksellisen avoimeen tapaan tehdä yhteistyötä.
Yhteistyö ja nopeasti karttuva näytemäärä mahdollistivat luotettavien tulosten tuottamisen nopeammin kuin yksittäisten tutkimusryhmien toteuttamissa tutkimuksissa.
Myös tapa, jolla tuloksia julkaistaan, poikkeaa perinteisestä. Tutkimuskonsortio julkaisee tuottamansa päivitetyt tuloskatsaukset säännöllisesti.
Nyt kehitettyjä yhteistyömalleja pystytään hyödyntämään myös tulevaisuudessa mahdollisten uusien pandemioiden iskiessä.
