Suomalaistutkijat ovat tunnistaneet uuden sydämen vajaatoiminnalle altistavan tekijän sydänlihaksen toimintaan vaikuttavasta geenistä.

Hiljattain julkaistun tutkimuksen perusteella geenivirhe vaikuttaa sydänlihassolujen elinkykyyn ja muihin sydänsoluille ominaisiin toimintoihin. Se vaikuttaa myös monien sydänlihaksen toiminnan kannalta tärkeiden geenien ilmenemiseen.

Sydämen vajaatoiminta on kuolemaan johtava sairaus, jota esiintyy noin yhdellä prosentilla keski-ikäisistä ja jopa kymmenellä prosentilla iäkkäistä henkilöistä.

Suomalaistutkijat lähtivät selvittämään sairauden geneettisiä syitä Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen keräämän suomalaisen FINRISKI-aineiston avulla.

Tutkimusryhmä teki geneettisiä ja tilastollisia analyyseja, joiden avulla he paikansivat uuden riskitekijän pienelle alueelle kromosomiin 8. Analyysit eivät kuitenkaan selvittäneet sen tarkkaa sijaintia. Tällöin suureksi avuksi olivat aikaisemmat tutkimukset, jotka antoivat viitteitä kyseisellä genomialueella sijaitsevan TRIM55-geenin merkityksestä sydämen toiminnalle.

Lisätutkimukset paljastivat TRIM55-geenistä geenituotteen rakennetta muuttavan geenivirheen, jonka mahdollista vaikutusta sydämen toimintaan tutkijat tarkastelivat solumalleilla ja seeprakaloilla tehdyillä tutkimuksilla.

– Muokkasimme sydänlihassoluja geenisaksiksi kutsutulla CRISPR-Cas9-menetelmällä ja lisäsimme soluihin tunnistamamme geenivirheen. Tämä teknologia on nykyään laajalti käytössä, mutta sydämen vajaatoimintaa sen avulla ei ole aiemmin juurikaan tutkittu, kertoo lääkäri Juho Heliste tiedotteessa. Heliste valmistelee aiheesta väitöskirjaa Turun yliopistossa.

Myös seeprakalojen alkioilla tehdyt kokeet tukivat geenivirheen vaikutusta sydämen toimintaan. Ihmisiltä löydetyn virheellisen geenimuodon ilmentäminen kaloissa vähensi niiden sydänlihaksen supistumiskykyä.

Heliste toteaa, että tutkimustulokset puhuvat sen puolesta, että nyt tunnistettu geenivirhe hyvin todennäköisesti voi altistaa sydämen vajaatoiminnan kehittymiselle.

– Geenivirheen tunnistaminen voi auttaa täsmentämään potilaiden ennustetta ja kohdentamaan seurantaa ja hoitoa juuri heille.

Tutkimuksen johtaja, professori Tero Aittokallio Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMistä ja Turun yliopistosta puolestaan sanoo tiedotteessa, että tutkimustuloksissa piilee tärkeä muistutus:

– Myös geenivariantit, joiden tilastollinen yhteys sairauteen ei täytä genominlaajuisten tutkimusten tiukkoja kriteereitä, voivat osoittautua sairausmekanismin kannalta hyvin tärkeiksi.

Kyseinen geenivirhe TRIM55-geenistä löytyy noin 1–2 promillelta suomalaisista. Tämä tarkoittaa sitä, että noin 5 500–11 000 suomalaista kantaa kyseistä sydämen vajaatoiminnalle altistavaa tekijää.

Tutkimus tehtiin Helsingin yliopiston, Turun yliopiston, Minervan tutkimussäätiön ja Åbo Akademin tutkijoiden yhteistyönä ja sen tulokset julkaistiin hiljattain Journal of Molecular and Cellular Cardiology -lehdessä.