Uusimpien geenitutkimusmenetelmien käyttö on tuonut lisätietoa lapsuusiässä ilmenevien vaikeiden sydänlihassairauksien geenitaustasta.

Varhaislapsuuden vakavan sydämen vajaatoiminnan ja vaikeiden rytmihäiriöiden taustalla on yleensä sydänlihaksen rappeuma eli kardiomyopatia. Usein ainoa tehokas hoito tilanteessa on sydämensiirto.

Suomalaistutkijat ovat nyt osoittaneet, että lasten vaikeiden sydänlihastautien geenitausta on erittäin monimuotoinen ja yksilöllinen.

– Jokaisessa perheessä oli oma erityinen geenimuotonsa. Jopa puolella geenidiagnoosin saaneista potilaista geenimuutos oli syntynyt potilaan alkionkehityksen aikana eikä sitä löytynyt vanhemmilta, akatemiaprofessori Anu Wartiovaara kertoo tiedotteessa.

Tutkimuksessa saatu geenitieto on osoittautunut hyödylliseksi kliinisessä työssä. Sen perusteella on mahdollista arvioida yksittäisen potilaan sairauden ennustetta ja etenemistä sekä tehdä yksilöllisiä hoitopäätöksiä.

– Jotkut geenivirheet ennustivat nopeasti etenevää sairautta, jonka hoito edellytti aina sydämensiirtoa, kun taas jotkut geenimuutokset aiheuttivat taudin, joka henkeä uhkaavasta alkuvaiheestaan huolimatta saattoi stabiloitua, sanoo lastenkardiologi, dosentti Tiina Ojala tiedotteessa.

Tällöin tehokkaalla hoidolla alkuvaiheesta selvinneet potilaat eivät tarvinneet sydämensiirtoa.

Tutkimuksessa käytettiin KidCMP-aineistoa, jossa ovat mukana suomalaiset lapsipotilaat, joille on viimeisten 21 vuoden aikana harkittu sydämensiirtoa. Lapset olivat keskimäärin neljän kuukauden ikäisiä saadessaan diagnoosin. Kohortin 66:sta lapsesta 17:lle tehtiin sydämensiirto.

Suomalaistutkijat pystyivät selvittämään sairauden geneettisen syyn 40 prosentilla potilaista.

Tutkimus on julkaistu Journal of the American College of Cardiology -lehdessä.