Soveltuvien data-analysointimenetelmien puute on hidastanut suhteellisen uuden sikiödiagnostiikan menetelmän laajaa käyttöä kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa, mutta tarpeeseen ovat nyt vastanneet Helsingin yliopiston ja Tarton yliopistojen tutkijat.

Tutkijat kehittivät uuden laskennallisen menetelmän, jonka avulla yleisimpien kromosomipoikkeavuuksien tunnistaminen äidin verinäytteestä modernien sekvensointiteknologioiden avulla helpottuu.

Kajoamaton sikiöaikainen testaus (NIPT, noninvasive prenatal testing) perustuu sekvensointimenetelmiin, joiden avulla hyvin pienten sikiöperäisten DNA-määrien tunnistaminen äidin verenkierrosta on mahdollista.

Helsingin ja Tarton yliopistojen tutkijoiden luoma menetelmä hyödyntää uutta sekvensointiteknologiaa, jossa keskitytään vain niihin kromosomialueisiin, joiden kopiolukumäärä tavallisimmissa sikiön kromosomipoikkeavuuksissa muuttuu. Useimmat aiemmin kehitetyistä NIPT-testeistä perustuvat koko genomin sekvensointiin.

Koko genomin sekvensointi on vaikuttanut NIPT-testauksen suhteelliseen kalliiseen hintaan. Testaus maksaa Virossa noin 250 euroa ja Suomessa noin 550 euroa.

Data-analytiikan kehittyminen laskee tutkimuksen hintaa ja mahdollistaa näin testausmenetelmän laajemman käyttöönoton.

Nyt kehitetty analyysimalli on kaksivaiheinen ja se käyttää uusimpia tiedon louhinnan, luokittelun ja koneoppimisen malleja. Analyysin lopputuloksena saadaan arvio kromosomipoikkeavuuksien, kuten trisomioiden todennäköisyydestä kunkin tutkitun kromosomin osalta.

Poikkeavuuksien lisäksi menetelmän avulla saadaan tietoa siitä, kummalta vanhemmista ylimääräinen tai puuttuva kromosomi on peräisin. Tämä tieto on joidenkin kromosomipoikkeavuuksien osalta kliinisesti tärkeä.

Tutkimusta johtaneen, Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutissa (FIMM) työskentelevän Priit Paltan mukaan nyt kehitetty analyysimenetelmä on tähän saakka puuttunut lenkki, joka mahdollistaa uuden sekvensointiteknologian optimaalisen hyödyntämisen NIPT-testauksessa.

– NIPT-testauksen data-analyysivaihe ja sikiön kromosomipoikkeavuuden tunnistaminen äidin verinäytteestä on haastava tehtävä. Nyt olemme vihdoinkin tilanteessa, jossa sekä laboratoriomenetelmät että laskennalliset työkalut ovat tarpeeksi kehittyneitä ja mahdollistavat kustannustehokkaiden NIPT-testien tarjoamisen terveydenhuollossa.

Uusi menetelmä on kuvattu hiljattain PLoS ONE -tiedelehdessä. Ohjelmistokoodi on myös julkaistu ja vapaasti hyödynnettävissä.