Usein toimiva hoito epilepsiaan löytyy vain kokeilemalla, jos silloinkaan. Nyt genetiikka on mullistamassa myös suomalaispotilaiden epilepsian hoidon.

Työ alkoi muutama vuosi sitten Itä-Suomen yliopiston kliinisen epileptologian professori ja Kys Epilepsiakeskuksen ylilääkäri Reetta Kälviäisen johtamassa tietovarantotutkimuksessa.

Sen tavoitteena on kerätä potilastiedot 10 000 suomalaisesta, jotka sairastavat epilepsiaa. Tietojen perusteella on tarkoitus selvittää, miksi jotkut sairastuvat tautiin ja erityisesti sen vaikeisiin muotoihin.

Suomessa näitä epilepsian geneettisiä syitä ei ole juuri tutkittu, sillä tietoa niistä ei ole ollut olemassa.

Salapoliisin työ tehdään nyt Harvardin ylipiston ja MIT:n Broad-instituutissa Yhdysvalloissa. Sinne on lähetetty jo tuhannen sellaisen suomalaispotilaan tiedot, joiden epilepsialle ei ole tiedossa minkäänlaista syytä. fakta

Laajassa 25 000 näytteen kansainvälisessä otoksessa selvitetään sairauden ennustekijöitä, biomarkkereita.

– Tämä on tietoallastoimintaa, kertoo Kälviäinen.

– Rakennetaan suuria kansainvälisiä tietokantoja, joista pyritään tekoälyn ja bioinformatiikan avulla löytämään sellaisia asioita, mitä aiemmin ei ole pystytty havaitsemaan. Sitä kautta taas löytyvät yksilöllisemmät hoitokeinot.

Konkreettiset tulokset saadaan myöhemmin, mutta pieniä, hoitoa tarkentavia tiedonjyviä on rantautunut jo Suomeenkin.

– Esimerkiksi siitä, miten tietyissä geenivirheissä tietyt lääkkeet voivat pahentaa kohtauksia ja vain jotkut estävät niitä, Kälviäinen sanoo.

Kälviäinen uskoo, että eri epilepsioissa on lääkevasteen suhteen eroja.

– Paljon enemmän kuin mitä nykyiset indikaatiot tai valmisteyhteenvedot tuovat esille, tai edes nyt tekemämme Käypä hoito -suositukset.

Tämä on Kälviäisen mukaan jäänyt aiemmin myös epilepsian tutkimuksessa huomiotta. Näin siitäkin huolimatta, että yleensä omaiset ja potilaat tuovat yksilöllisyyttä esille.

Ongelma on Kälviäisen mukaan se, että kaikkia epilepsioita pidetään usein samanlaisina ja niitä pyritään hoitamaan samalla sapluunalla yrityksen ja erehdyksen kautta.

Tietovarantotutkimuksen tärkein tavoite onkin päästä jakamaan suomalaiset potilaat geenitietojen perusteella ryhmiin. Vasta tarkka tieto potilaan sairaudesta mahdollistaa yksilöllisen hoidon.

Kälviäinen on ryhtynyt yhteistyökumppaneittensa kanssa laatimaan suomalaista vaikean epilepsian geenipaneelia. Toteutuessaan se toisi nopean ja helpon tutkimustyökalun kliinikoille ja paljastaisi keskeiset oireyhtymät.

– Se sujuvoittaisi hoitopolkua.

Erityisesti lisätietoa tarvitaan vaikeiden epileptisten enkefalopatioiden hoidon täsmentämiseksi.

– Vaikean epilepsian hoito on muutakin kuin kirurgiaa. Epileptisissä enkefalopatioissa vaikea epilepsia yhdistettynä kehitysvammaisuuteen ja käyttäytymisongelmiin aiheuttaa merkittävän tautitaakan, tuen tarpeen ja huomattavia kustannuksia yhteiskunnalle.

Koko ala virkosi Kälviäisen mukaan viime elokuussa, kun sosiaali- ja terveysministeriö antoi asetuksen, jonka mukaan Pohjois-Savon sairaanhoitopiirin ja Kys Epilepsiakeskuksen tehtävä on sovittaa valtakunnallisesti yhteen vaikean epilepsian diagnostiikka ja hoito. fakta

– Asetus antoi merkittävän boostin. Olemme menneet lyhyessä ajassa paljon eteenpäin. En usko, että näin olisi tapahtunut, jos meitä ei olisi patistettu ulkoapäin. Enää kukaan ei voi keksiä tekosyitä yhteistyölle.

Jos kehityksen tahti jatkuu yhtä nopeana kuin viime kuukausina, Kälviäisen mukaan seuraavan viiden vuoden aikana kaikkien suomalaisten epilepsiapotilaiden tutkimustiedot on saatu kartoitettua.

– Silloin tiedämme, kuka sairastaa mitäkin epilepsian muotoa ja missä nämä potilaat sijaitsevat.

Myös vaikeaa epilepsiaa sairastavat potilaat ovat tiedossa, vaikkei syytä heidän sairauteensa ole välttämättä vielä löytynyt.