Ruotsissa kahden veljeksen sairastuminen koronan vaikeaan muotoon paljasti tutkijoille ensimmäistä kertaa, että tietyn geenin puuttuminen altistaa ihmisen erityisen pahalle koronainfektiolle.

Veljekset olivat juuri niitä, joiden ei pitäisi joutua koronan vuoksi hengityskoneeseen: kolmekymppisiä ja perusterveitä. Tämä mietitytti Karoliinisen instituutin tutkijaa, lääkäri Peter Bergmania, johon nuoria miehiä hoitanut lääkäri oli ottanut yhteyttä, kerrotaan ruotsalaisessa Bohusläningen-lehdessä.

Tarkemmassa tutkimuksessa kävi ilmi, että veljeksillä oli harvinainen geenipuutos, joka aiheutti sen, ettei heidän kehonsa tunnistanut koronavirusta ja käynnistänyt immuunipuolustusta.

Kyse on proteiinista nimeltä TLR7. Se on veressä olevan puolustussolun reseptori, jonka tehtävä on ottaa vastaan ja välittää eteenpäin signaaleja, joiden avulla keho tunnistaa uudelleen aiemmin kohtaamansa viruksen ja voi torjua sitä vasta-aineilla.

Tämän geenin puuttuminen kasvattaa vaikean koronainfektion riskiä 200-kertaiseksi. Vertailun vuoksi: ylipaino, diabetes ja korkea verenpaine lisäävät koronan vaikeaan muotoon sairastumisen riskiä 5–10 prosenttia.

Proteiini TLR7:n puutos on erittäin harvinainen. Tutkimukseen osallistui 1202 vaikeaa koronaa sairastanutta miestä ikähaarukassa puolivuotiaasta 99-vuotiaaseen. Kontrolliryhmässä on 331 oireetonta koronaa sairastavaa miestä.

Vaikeaa koronaa sairastavien joukosta tunnistettiin 16 miestä, joilta puuttui TLR7-geeni. Nämä on koottu tutkimusartikkeliin, jonka Karoliinisen instituutin ja Rockefellerin yliopiston tutkijat julkaisivat elokuussa Science Immunology-tiedelehdessä.

Vaikka geenipuutosta on löytynyt vasta vähän, arvellaan, että tapauksia on todellisuudessa enemmän.

Tutkimuksen mukaan geenipuutos voi selittää noin prosentin nuorten miesten henkeä uhkaavista koronainfektioista. Peter Bergman uskoo, että tapauksia on vielä enemmän.

Naisia tämän geenipuutoksen aiheuttama terveysriski ei koske.