Ylimääräinen rautakertymä sydämessä voi olla kardiomyopatian taustalla. Rautaa kertyy elimistöön synnynnäisen imeytymishäiriön eli hemokromatoosin seurauksena.

Sydäntä laajentava kardiomyopatia alentaa sydämen pumppaustoimintaa ja aiheuttaa rytmihäiriöitä. Vaikka hemokromatoosi on harvoin kardiomyopatian syynä, pitäisi se sulkea pois tutkimuksissa. Tällä hetkellä hemokromatoosia tunnetaan huonosti ja se on selvästi alidiagnosoitu sairaus. Jos potilaita ei hoideta, on vajaa viidennes elossa viiden vuoden kuluttua diagnoosista. Kuolemaan johtavat yleisimmin kardiomyopatia, maksakirroosi ja -syöpä sekä diabetes.

- Sydänpysähdysten takia tapahtuvat äkkikuolemat ovat tyypillisiä näillä potilailla, huomauttaa kardiologian professori Keijo Peuhkurinen Kuopion yliopistollisesta sairaalasta.

Ajoissa todettua kardiomyopatiaa voidaan hoitaa lääkkeillä kuten beetasalpaajilla, ACE-estäjillä ja diureeteilla. Rytmihäiriöihin käytetään tahdistinta. Viime kädessä hoitona on sydämensiirto.

Tauteja vaikea tunnistaa

Kardiomyopatian ja hemokromatoosin yhteyttä on vaikea havaita monestakin syystä. Sydämen vajaatoiminta on pitkään oireeton, joten monet potilaista eivät päädy ajoissa tutkimuksiin.

- Kun he sitten tulevat lääkäriin esimerkiksi terveyskeskukseen, pitäisi sydänfilmin lisäksi ottaa myös verikoe, josta käy ilmi seerumin transferriinin rautakyllästeisyys, Peuhkurinen toteaa.

Yleensä sydänfilmi paljastaa kardiomyopatiaan liittyvän poikkeaman. Se on varmistettava lisätutkimuksilla, joista tarkin on ultraäänikuvaus. Sydämen koepala on syytä ottaa, jos tautiin liittyy epäily hemokromatoosista.

Epämääräisten oireidensa takia myös hemokromatoosia on hankala tunnistaa. Heikkouden tunne, mahavaivat, väsymys ja ihon pigmentin lisääntyminen voivat liittyä moneen sairauteen. Jos oireiden listalla on lisäksi diabetes, nivelkivut, maksakirroosi ja rytmihäiriöitä, pitäisi hälytyskellojen soida ja hemokromatoosiepäilyn herätä.

- Raudan imeytymishäiriö on helposti todettavissa verikokeella. Elimistön kokonaisrautamäärä on normaalisti naisilla noin 2,8 grammaa ja miehillä 3,5 grammaa, kertoo bioteknologian professori Seppo Parkkila Tampereen yliopiston lääketiellisen teknologian instituutista.

Hemokromatoosipotilailla voi olla kymmenien grammojen ylimääräinen rautakuorma elimistössään. Rautaa kertyy tavallisimmin maksaan, haimaan ja sydämeen.

Kenelle tehdään geenitesti?

Parkkila epäilee, että Suomessa voi olla tuhansia tietämättään hemokromatoosia sairastavia potilaita, jotka ovat perineet molemmilta vanhemmiltaan geenimutaation. Silti yliopistosairaaloissa on hoidossa vain muutamia kymmeniä tapauksia.

- Tämä on huolestuttava tilanne, joka kertoo todennäköisesti alidiagnosoinnista. Kuitenkin tautia olisi helppo hoitaa ja potilaiden elinennuste olisi normaali, jos diagnoosi tehtäisiin ajoissa. Hoidoksi riittävät säännölliset verenluovutukset.

Tautia aiheuttavan geenimutaation kantajia on noin 10 prosenttia väestöstä. Suomessa se tarkoittaisi yli 12 000 ihmistä, jotka ovat homotsygootteja tärkeimmän mutaation suhteen. Kyseessä on Parkkilan mukaan hyvin yleinen geneettinen tauti, joka ei kuitenkaan kaikilla puhkea.

Miehillä tauti havaitaan yleensä keski-iässä tai sen jälkeen ja naisilla vaihdevuosien jälkeen. Jos suvussa on todettu hemokromatoosi, pitäisi Parkkilan mukaan tutkia geenitestillä myös ensimmäisen asteen sukulaiset eli vanhemmat, lapset ja sisarukset.

Genotyypitys on vaivaton ja turvallinen toimenpide, joka kertoo sairastumisvaarasta.

- Asiantuntijat ovat eri mieltä siitä, pitäisikö hemokromatoosin määrittämiseksi järjestää rutiiniseulontoja. Tauti on yleisin Pohjois- ja Keski-Euroopassa sekä maissa, jonne on siirtynyt siirtolaisia kyseiseltä alueelta.