FM Liina Lonka on Helsingin yliopistossa valmistuneessa väitöstutkimuksessaan kuvannut suomalaiseen tautiperimään kuuluvan pohjoisen epilepsia -taudin taustalla olevan geenin ja tutkinut geenin tuottaman proteiinin toimintaa. Pohjoisen epilepsia kuuluu NCL-tauteihin, jotka ovat lasten yleisimpiä eteneviä, hermosoluja vaurioittavia tauteja. Pohjoisen epilepsia kuvattiin vasta kymmenisen vuotta sitten, ja se on diagnosoitu 26 potilaalta, jotka kaikki ovat kotoisin Kainuusta.

Lääkäri, lataa maksuton Mediuutiset sovellus!Tunnistautumalla lääkäriksi, pääset lukemaan artikkelin veloituksetta samoilla tunnuksilla niin sivustolla kuin uudessa sovelluksessakin!Lue kattavat ohjeet sovelluksen käyttöön.
Onko sinulla jo tunnukset palveluun?Kirjaudu sisään