Lasten kasvuhäiriöt voivat johtua useasta eri syystä, mutta läheskään kaikkia häiriöitä ei ole vielä mahdollista diagnosoida.

Husissa on tänä vuonna löydetty kaksi aiemmin tuntematonta geenivirhettä, jotka aiheuttavat aivolisäkkeen vajaatoiminnan ja siten pituuskasvun hidastumisen.

Professori Taneli Raivio tutkimusryhmineen havaitsivat solukalvolla ilmentyvän ionikanavan alayksikköä koodittavassa KCNQ1-geenissä mutaatiot, jotka vaikuttavat aivolisäkkeen toimintaan niin, että sen erittämän kasvuhormonin määrä vähenee.

Sairauteen voi liittyä myös muita aivolisäkehormonien vajauksia.

– Nyt pystymme tunnistamaan juuri tätä kasvuhäiriötä sairastavat lapset, tekemään diagnostiset geenitestit ja aloittamaan oikea-aikaisesti kasvua lisäävän hoid​on. Geenitutkimus on myös tärkeä apu perinnöllisyysneuvonnassa, Raivio sanoo tiedotteessa.

Ainakin toinen kyseisistä geenivirheistä on Suomessa tämän hetkisen arvion mukaan muutamalla kymmenellä henkilöllä, mutta löydön perusteella heitä saattaa löytyä huomattavasti enemmän.

Tutkimus julkaistiin Nature Communications -tiedelehdessä. Artikkelissa tuotiin julki uutta tietoa ihmisen fysiologiasta, sillä tutkimus osoitti solukalvon ionikanavilla olevan yhteys myös kasvun säätelyyn. KCNQ1-geenin aiemmin löydetyt mutaatiot on yhdistetty häiriöihin sydämen sähköisessä toiminnassa.