Tutkijat ovat tunnistaneet viisi uutta ehdokasgeeniä, jotka voivat olla tuki- ja liikuntaelinsairauksien taustalla.

Kyse on harvinaisista geenivarianteista, jotka voivat altistaa nivelrikolle, Modic -muutoksille ja primaariselle selän osteoporoosille.

Filosofian maisteri Sini Skarp väittelee aiheesta Oulun yliopistossa perjantaina 29. marraskuuta.

Väitöstutkimuksessa etsittiin kolmelle tuki- ja liikuntaelimistön sairaudelle altistavia perintötekijöitä käyttäen eksomisekvensointia eli menetelmää, jossa tarkastellaan perimän proteiineja tuottavaa osaa. Aineisto koostui kuudesta suomalaisesta perheestä, joista kolmessa oli diagnosoitu lonkan ja polven nivelrikko, kahdessa Modic-muutoksia ja yhdessä vaikea selän osteoporoosi.

Nivelrikolle löytyi kaksi uutta ehdokasgeeniä, FIP1L1 ja OLIG3. Modic-muutosten taustalta löydettiin MAML1-geeni. Tutkimuksen perusteella näissä geeneissä esiintyvät muutokset voivat vaikuttaa muiden geenien ilmenemiseen ja siten osallistua rustoa haurastuttaviin prosesseihin.

Lisäksi Modic-muutosten taustalla tunnistettu uusi ehdokasgeeni, HSPG2, tuottaa rakenneproteiinia, joka osallistuu selän välilevyjen muodostukseen.

Selän primaarisen osteoporoosin taustalla havaittiin aiemmin tunnistetun kollageenimutaation ja ZNF528 säätelytekijän geenimuutoksen yhteisvaikutus.

Tutkimuksen tulokset tukevat käsitystä säätelytekijöiden tärkeydestä tuki- ja liikuntaelinsairauksien synnyssä: tunnistetuista ehdokasgeeneistä FIP1L1, OLIG3, MAML1 ja ZNF528 osallistuvat geeniluennan säätelyyn.

Nivelrikko ja selän välilevynrappeuma ovat eteneviä nivelten ja selkärangan sairauksia. Modic -muutokset ovat selän välilevyn ja nikaman välisten päätelevyjen muutoksia. Osteoporoosi on luuta haurastuttava sairaus.

Oletko lääkäri, hammaslääkäri, proviisori tai farmaseutti? Kirjautumalla saat kaikki Mediuutisten digisisällöt käyttöösi maksutta.