Lääketieteen tohtori, neurologian erikoislääkäri Manu Jokela, 33, on saanut neurologian Vuoden nuori lääkäri -palkinnon.

Palkinto jaettiin nyt ensimmäistä kertaa.

Erikoislääkärinä Tyksin Neurotoimialueella ja erikoislääkärinä sekä tutkijana Taysin lihastautien tutkimuskeskuksessa työskentelevä Jokela sai palkinnon tunnustuksena ansiokkaasta neurologian alan tutkimustyöstä.

Jokelan tutkima Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy eli (LOSMoN) on toistaiseksi todettu vain Suomessa, kertoo Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiri tiedotteessaan.

Aikaisemmin ei ole ollut varmuutta, että kyseessä on oma erillinen tautinsa, eikä sairautta ole aikaisemmin kuvattu kirjallisuudessa.

Myöhäisellä iällä alkava selkäytimen etusarvisolujen sairaus on erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa. Sairaus periytyy vallitsevasti, eli potilaiden lapsilla on 50 prosentin riski sairastua LOSMoN-tautiin.

– Tavallisimpia ensioireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät, jotka alkavat keskimäärin 40 ikävuoden jälkeen. Alaraajapainotteista lihasheikkoutta kehittyy seuraavien vuosikymmenten aikana, mutta kävelykyky säilyy pitkään. Sairaus ei lyhennä elinikää ja aiheuttaa nielemisen ja hengitysvoimien heikkenemistä erittäin harvoin, kertoo Jokela.

Hitaasti eteneviä, hyväennusteisia motoneuronitauteja on alkuvaiheessa hankala erottaa vaikeasta ALS-motoneuronitaudista, jossa odotettavissa oleva elinikä taudin alusta on vain 3-5 vuotta.

– Useampi LOSMoN-potilas onkin alkuvaiheessa saanut ALS-diagnoosin. Potilaalle mahdollisimman varhainen ja täsmällinen diagnoosi on erittäin tärkeä, koska parantumattoman ja kuolemaan johtavan ALS-taudin toteaminen, vieläpä harhaanjohtavasti, on yleensä musertava kokemus potilaalle ja hänen läheisilleen, korostaa Jokela.

Jokela on osoittanut tutkimuksessaan, että ALS-tautia lievempi LOSMoN-tauti voidaan erottaa toisistaan EMG:n ja lihasbiopsian avulla. Näin saadaan tärkeitä vihjeitä helpottamaan sairauden tunnistamista varhaisessa vaiheessa ja ohjaamaan tarvittaessa LOSMoN-geenin tutkimiseen.

Jokelan kuvaama täysin uudentyyppinen sairaus luokittuu uudeksi jäseneksi suomalaiseen tautiperintöön. Kansainvälisessä perinnöllisten tautien tietopankissa (OMIM) tauti esiintyy SMAJ (Spinal Muscular Atrophy Jokela type) -nimikkeellä.