Äkilliseen kuolemaan johtavat sydänlihassairaudet saattavat liittyä geenivirheisiin useammin kuin aiemmin on ajateltu, selviää tuoreesta väitöstutkimuksesta. Kyseiset sairaudet voivat ilmentää EKG-poikkeavuuksia ennen kuolemaa.

Väitöstutkimuksessa tutkittiin äkillisesti sydänperäisesti kuolleita vuosilta 1998–2017 Pohjois-Suomesta. Geenitutkimus ja EKG-analyysi tehtiin vainajille, joilla oli todettu ruumiinavauksessa äkkikuolemaan johtanut sydänlihassairaus. Havaittujen geenivarianttien merkitystä arvioitiin käyttämällä kansainvälisiä arviointikriteerejä. EKG-poikkeavuuksia verrattiin sekä ruumiinavauslöydöksiin että väestöön.

Aiemmin on tutkittu lähinnä nuorten äkkikuolemia aiheuttavien perinnöllisten sydänlihassairauksien geneettistä taustaa ja EKG-poikkeavuuksia. Hankituksi oletettuun sydänlihassairauteen äkillisesti kuolleiden geneettinen tausta ja EKG-poikkeavuudet eivät ole olleet yhtä hyvin tiedossa.

Suomessa sydänperäisen äkkikuoleman kohtaa vuosittain 5 000–10 000 ihmistä. Aikuisilla äkkikuolemia sattuu eniten 45–75 vuoden iässä. Äkkikuolema johtuu useimmiten ”sydänpysähdyksestä” eli vaikeasta rytmihäiriöstä. Yleisin sydänpysähdyksen aiheuttava sairaus on sepelvaltimotauti ja siihen liittyvä sydäninfarkti.

Lääketieteen lisensiaatti Lauri Holmström väittelee Oulun yliopistossa perjantaina 14.8. Kardiologian alaan kuuluvan väitöskirjan otsikko on: Sudden death due to non-ischemic myocardial diseases. Genetics and electrocardiographic characteristics (Äkkikuolemaan johtavat sydänlihassairaudet. Geneettinen tausta sekä elektrofysiologiset ominaisuudet).