Tutkijat ovat löytäneet uusia Alzheimerin tautiin liittyviä muutoksia verinäytteistä. Kyse on niin sanotuista epigeneettisistä leimoista.

Kansainväliseen tutkimukseen osallistui suomalaisia kaksossisaruksia, joista toinen sairastaa Alzheimerin tautia ja toinen on terve. Uusimpien perimänlaajuisten menetelmien avulla selvitettiin, löytyykö kaksossisarusten verinäytteissä sairauteen liittyviä eroja perimän kemiallisissa eli epigeneettisissä leimoissa.

Epigeneettiset leimat ovat herkkiä ympäristötekijöiden ja elintapojen vaikutuksille.

Myöhäisellä iällä puhkeavan Alzheimerin taudin kehittymiseen tiedetään vaikuttavan sekä perinnöllisten tekijöiden että ympäristötekijöiden. Ne voivat muuttaa sairauteen liittyvien geenien toimintaa muokkaamalla niiden epigeneettistä säätelyä, esimerkiksi vaikuttamalla metyyliryhmien sitoutumiseen DNA:han säätelyalueilla, jotka ohjaavat geenien toimintaa.

Tuoreessa tutkimuksessa tutkijat siis eristivät kaksosten verinäytteistä DNA:n metylaation ja havaitsivat Alzheimerin tautiin liittyviä leimoja useissa kohdissa perimää. He löysivät useita perimän alueita, joiden epigeneettinen leimautuminen erosi Alzheimerin tautiin sairastuneella hänen terveeseen sisarukseensa verrattuna.

Yksi leimoista oli havaittavissa vahvempana myös Alzheimerin tautia sairastavien henkilöiden aivonäytteissä. Kyseisen leiman liittyminen Alzheimerin tautiin vahvistettiin ruotsalaisessa kaksosaineistossa.

Yksi tutkimusryhmän johtajista, Turun yliopiston dosentti Riikka Lund kertoo tiedotteessa, että vaikka tulokset antavat uutta tietoa Alzheimerin taudin molekyylitason mekanismeista, tarvitaan lisää tutkimusta siitä, voisiko nyt löydettyjä leimoja hyödyntää diagnostisessa käytössä.

– Haasteena leimojen hyödyntämisessä on muun muassa yksilöiden välinen suuri vaihtelu leimojen voimakkuuden tasoissa. Tarvitaan myös lisää tutkimuksia siitä, miten leimat mahdollisesti liittyvät Alzheimerin taudin mekanismeihin ja missä aivojen osassa ja solutyypeissä leimat mahdollisesti vaikuttavat solujen toimintaan.

Tutkimus toteutettiin poikkitieteellisessä kansainvälisessä yhteistyössä Turun yliopiston, Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirin, Helsingin yliopiston, Aalto yliopiston, Karoliinisen Instituutin, Jönköpingin yliopiston ja Etelä-Kalifornian yliopiston tutkijoiden kanssa. Tutkimustulokset on julkaistu Clinical Epigenetics -lehdessä.