Tuore suomalaistutkimus osoitti laajamittaisen genomitiedon hyödyt sydänsairauksien, diabeteksen ja yleisimpien syöpien sairastumisriskin arvioinnissa.
Suomalaisen FinnGen-tutkimuksen laajaan aineistoon perustuvat tulokset osoittavat, että uudet geenitietoa hyödyntävät työkalut auttavat tunnistamaan sellaisia korkeassa riskissä olevia henkilöitä, jotka jäävät nykyjärjestelmässä tunnistamatta.
Suomalaisten yleisimmät kuolinsyyt johtuvat usein sairauksista, joiden puhkeamista voitaisiin merkittävästi hidastaa tai potilaan ennustetta parantaa tunnistamalla paremmin korkean riskin henkilöt.
Nykyjärjestelmässä huomattava osa korkean riskin henkilöistä jää tunnistamatta, koska nykytyökalut eivät mittaa perinnöllistä riskiä lainkaan tai ne mittaavat sitä puutteellisesti.
Nature Medicine–tiedelehdessä 9. huhtikuuta julkaistut tulokset osoittivat, että genomitiedon avulla voitaisiin aiempaa paremmin kohdistaa sydäntautien ja diabeteksen ennaltaehkäisyä ja syöpäsairauksien seulontaa.
Tulokset perustuvat FinnGen-tutkimushankkeeseen, joka koostuu yli 135 000 vapaaehtoisesta suomalaisesta biopankkinäytteen luovuttajasta.
Tutkimuksessa keskityttiin viiteen yleiseen sairauteen: sepelvaltimotautiin, tyypin 2 diabetekseen, sydämen eteisvärinään, rintasyöpään ja eturauhassyöpään.
Aiemmissa tutkimuksissa kullekin näistä sairauksista on pystytty tunnistamaan lukuisia geneettisiä riskitekijöitä. Nyt julkaistussa tutkimuksessa kaikista näistä yksittäisistä riskitekijöistä koostuva tieto yhdistettiin niin sanotuksi perimänlaajuiseksi riskipistemääräksi.
Laskennalliset riskipistemäärät määritettiin jokaiselle 135 000 osallistujalle, kaikkien viiden sairauden osalta.
– Pelkästään genomitiedon perusteella pystymme sydän- ja verisuonitautien ja diabeteksen osalta tunnistamaan väestöryhmän, jonka elinikäinen riski sairastua on yli 60 prosenttia eli suurin osa heistä sairastuu jossakin vaiheessa elämäänsä, toteaa tutkimuksesta vastannut professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta.
Tutkimusryhmä testasi myös geneettisen riskitiedon yhdistämistä tällä hetkellä käytössä oleviin riskitekijöihin ja kliinisiin riskiarviomittareihin. Kaikkien sairauksien osalta genomitiedon lisääminen paransi mallien ennustekykyä ja tarkensi näin nykyisiä mittareita.
– Tuloksemme osoittivat, että kaikkien viiden sairauden osalta geneettinen riskiprofiili oli tärkeä ennustetekijä sairauden puhkeamiselle. Erityisen suuri hyöty havaittiin keskimääräistä nuorempana sairastuvien tunnistamisessa, kertoo tutkimuksen toteuttanut lääketieteen tohtori Nina Mars Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).
Henkilökohtaisen riskin täydentäminen genomitiedolla tuo mukanaan terveydenhuollon kannalta tärkeitä mahdollisuuksia.
– Genomitietoa hyödyntävää riskiarviota kannattaisi käyttää muun muassa rinta- ja eturauhassyövän seulonnan aloittamisikää pohdittaessa esimerkiksi siten, että kohonneen geneettisen riskin henkilöt aloittaisivat seulonnat jo nykyisiä seulontasuosituksia varhaisemmin, Mars sanoo.
FinnGen-tutkimushankkeen tieteellinen johtaja Aarno Palotie sanoo, että genetiikkaa ja terveystietoja näin suuressa mittakaavassa yhdistävä tutkimus on maailmanlaajuisestikin poikkeuksellinen.
– Terveydenhuoltomme näkökulmasta on hienoa, että tutkimus voitiin toteuttaa suomalaisilla, jolloin tulokset ovat myös suoraan sovellettavissa nimenomaan suomalaisiin, hän sanoo. A
Lue myös:
Oletko lääkäri, hammaslääkäri, proviisori tai farmaseutti? Kirjautumalla saat kaikki Mediuutisten digisisällöt käyttöösi maksutta.
