Laaja suomalainen tutkimus osoittaa, että alkoholista johtuvia vakavia terveyshaittoja on selvästi useammin niillä, joiden perinnöllinen riski runsaaseen alkoholin käyttöön on suuri.
Saman tutkimuksen mukaan yksilöiden väliset geneettiset erot selittävät kuitenkin vain pienen osan alkoholinkulutuksesta.
Helsingin yliopiston ja THL:n yhteisessä tutkimuksessa pystyttiin ensimmäistä kertaa osoittamaan yhteys käyttäytymiseen vaikuttavan geneettisen alttiuden ja terveysriskien konkretisoitumisen välillä. Tutkimuksen tulokset on julkaistu Translational Psychiatry -tiedelehdessä.
Moderneja geenitutkimusmenetelmiä hyödyntämällä tutkijat määrittivät kullekin osallistujalle alkoholikulutukseen liittyvän yksilöllisen geneettisen riskiprofiilin, niin sanotun perimänlaajuisen riskipistemäärän. Riskipistemäärän perusteella isosta osallistujajoukosta voidaan tunnistaa ne, joilla on keskimääräistä suurempi tai pienempi geneettinen alttius runsaaseen alkoholin kulutukseen. Tutkimuksessa testattiin, miten vahvasti tämä riskipistemäärä yhdistyy vakaviin alkoholinkäyttöön liittyviin terveyshaittoihin.
Alkoholi on merkittävä työurien lyhentäjä ja yksi yleisimmistä työikäisten kuolinsyistä Suomessa. Geneettisen alttiuden mittaaminen tuo tunnettujen keinojen rinnalle uuden tavan tunnistaa kohonneessa riskissä olevia ja auttaa heitä mahdollisesti jo nuorella iällä, ennen kuin alkoholin käyttö muuttuu ongelmaksi.
Tutkimuksessa hyödynnettiin lähes 100 000 biopankkinäytteen antaneen tutkittavan aineistoa (FinnGen-tutkimus) ja kansallisia terveysrekistereitä. Osallistujista 4785 henkilöä oli saanut vakavia alkoholista johtuvia terveyshaittoja, esimerkiksi sairaalahoitoon tai kuolemaan johtaneen alkoholimyrkytyksen, maksakirroosin tai haimatulehduksen.
Tutkijat jakoivat osallistujat geneettisen riskin perusteella viiteen samankokoiseen ryhmään ja tarkastelivat terveyshaittojen esiintyvyyttä kussakin ryhmässä. Tulokset osoittivat, että korkeimmassa geneettisessä riskissä olevien ryhmässä oli lähes kaksinkertainen määrä vakavia alkoholin terveyshaittoja alimpaan riskiryhmään verrattuna. Vastaavasti ennenaikaisen kuoleman riski korkeimmassa riskiryhmässä oli 30 prosenttia korkeampi alimpaan riskiryhmään verrattuna.
– On tiedetty jo vuosikymmeniä, että perimä vaikuttaa alkoholikäyttäytymiseen, mutta vasta modernin genetiikan menetelmät mahdollistavat niiden yksilöiden tunnistamisen, joilla on kohonnut riski kärsiä alkoholiin liittyvistä terveyshaitoista, toteaa aiheesta väitöskirjaa valmisteleva lääketieteen lisensiaatti Tuomo Kiiskinen tiedotteessa
– Tämänkaltaiselle tutkimukselle on erityisen hyvät edellytykset Suomessa maamme kattavien terveydenhuollon rekisterien vuoksi. Niiden avulla tutkittavien terveydentilasta saadaan tietoa pitkältä ajanjaksolta.
Vaikka tilastollinen yhteys geenien ja alkoholikulutuksen sekä terveysriskien välillä olikin selvä, tuloksia tulkitessa on Kiiskisen mukaan tärkeää huomata, että geenit eivät määrittele kenenkään alkoholikäyttäytymistä. Sekä korkeasta että matalasta riskiryhmästä löytyy niin paljon kuin vähän juovia henkilöitä.
– Perimänlaajuisten riskipistemäärien hyödyntämisessä on paljon potentiaalia tautien ennaltaehkäisyssä. Tällaisen tiedon hyödyntämistä terveydenhuollossa tutkitaan parhaillaan laajasti. Uudet työkalut auttavat osaltaan tunnistamaan ja auttamaan kohonneessa riskissä olevia, kertoo tutkimuksesta vastannut professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta tiedotteessa.
Oletko lääkäri, hammaslääkäri, proviisori tai farmaseutti? Kirjautumalla saat kaikki Mediuutisten digisisällöt käyttöösi maksutta.
