Atooppinen ihottuma on tulehduksellinen ihosairaus, josta kärsii arviolta 10–20 prosenttia väestöstä. Perintötekijöiden tiedetään vaikuttavan atooppisen ihottuman syntyyn.

Nyt tähän asiaan on saatu lisävaloa. Oulun yliopiston tutkijoiden johtamassa kansainvälisessä tutkimuksessa löydettiin viisi uutta taudille altistavaa geenimuotoa. Ennestään niitä oli tiedossa noin kaksikymmentä.

Nyt tunnistetut viisi geeniä toimivat osana biologisia signaalireittejä, joita ei ole aiemmin yhdistetty atooppiseen ihottumaan.

Tutkijoiden mukaan mielenkiintoisimpia löydöksiä olivat tietyt DSC1- ja SERPINB7-geenien muodot, jotka näyttävät vaikuttavan atooppisen ihottuman riskiin. Nämä geenit tuottavat ihon pinnan lujuuteen vaikuttavia proteiineja.

Lisäksi tunnistettiin immuunijärjestelmän kautta atooppiseen ihottumaan liittyvä perimän alue, joka sijaitsee IL22- ja IFNG-geenien läheisyydessä.

Oulu-vetoinen tutkimus perustuu kolmeen laajaan biopankkiaineistoon eli siinä hyödynnettiin Suomen, Viron ja Ison-Britannian biopankkeja. Suomen osalta tutkimusaineisto on osa FinnGen-hanketta.

Yhteensä analysoitavana oli lähes 800 000 ihmisen genomi- ja terveystiedot.

Koko genomin laajuiseen analyysiin pohjautuva tutkimus auttaa ymmärtämään taudin syntymekanismeja.

”Atooppisen ihottuman hoitoon kaivataan uusia keinoja. Nyt tunnistamiemme geenimuotojen tarkempi tutkimus voi pidemmällä aikavälillä johtaa niiden kehittämiseen” , tutkijatohtori Anu Pasanen sanoo tiedotteessa.

Pasasen mukaan biopankkidatan avulla voidaan tulevaisuudessa tunnistaa myös harvinaisempia, väestökohtaisia taudille altistavia geenimuotoja.

”Voitaisiin hyödyntää nykyistä enemmän myös lääkekehityksessä.

Tutkijatohtori Eeva Sliz pitää tuloksia hyvänä esimerkkinä siitä, että biopankkeihin tallennetun geeni- ja rekisteritiedot voivat antaa arvokasta uutta tietoa sairauksien taustalla vaikuttavista molekyylitason mekanismeista.

”Vastaavanlaisia tutkimuksia voitaisiin hyödyntää nykyistä enemmän myös lääkekehityksessä”, hän sanoo.

Tutkimus julkaistiin elokuussa ennakkoversiona The Journal of Allergy and Clinical Immunology-tiedelehdessä.