Mikään ei ole niin epävarmaa kuin tiede

Manu Jokelalla ei ole koskaan ollut liian suuria kuvitelmia itsestään tai omasta uramenestyksestään.

Hänestä mikään ei ole aluksi niin epävarmaa kuin tiede.

– Sitä ei koskaan tiedä, mihin se johdattaa.

Pari vuotta sitten tiede johdatti Jokelan kansainväliseen menestykseen. Hän teki väitöskirjatyössään harvinaisen löydön.

Hän löysi sairauden, jota ei ole aiemmin kuvattu alan kirjallisuudessa.

Pohjoiskarjalaisilta perheiltä löytyi LOSMoN (Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy) -tauti, harvinainen motoneuronisairaus, jota ei ole tavattu Suomen ulkopuolella.

Uudentyyppinen sairaus nimettiin Kansainvälisessä perinnöllisten tautien tietopankissa OMIMissa nimikkeellä SMAJ, Spinal Muscular Atrophy Jokela type.

Väitöskirjan ansioiden takia Suomen Neurologinen Yhdistys valitsi Jokelan viime vuonna vuoden nuoreksi tutkijaksi. Viime kuussa Nuorten Lääkärien Yhdistys valitsi hänet vuoden nuoreksi kliiniseksi tutkijaksi.

– Sanoin silloin palkintopuheessa, etten väitöskirjaa aloittaessani ajatellut, että koskaan tulisin saamaan mitään palkintoja.

Jokelan mukaan olisi aivan hyvin voinut käydä niin, että LOSMoN-geeni olisi löytynyt, mutta sitä olisikin kantanut vain muutama perhe koko maailmassa.

– Tuskin löydös olisi saanut silloin samanlaista julkisuutta. Paljon oli tuurista kiinni.

Nyt kävi ilmi, että joka tuhannes pohjoiskarjalainen kantaa kyseistä geenivirhettä.

Kun Jokela sai tutkimusryhmänsä geneetikolta tiedon, että geenivirhe oli selvinnyt, hän avasi kotona kuohuviinipullon.

– Olihan se hieno tunne. Sitä oli jo aika monta vuotta selvitetty, tiedettiin, missä kromosomin osassakin se virhe oli, mutta sitä ei vain millään ollut löytynyt.

Jokela toivoo, että LOSMoN-taudin löytäminen auttaa potilaita saamaan täsmällisen diagnoosin. Kun sairautta ei ole tunnettu, potilailla on saatettu sairauden alkuvaiheessa virheellisesti diagnosoida parantumaton ja kuolemaan johtava ALS. LOSMoN-taudissa potilaan tulevaisuudenkuva on paljon lohdullisempi.

– Lisäksi pienellä osalla sairaus ilmenee niin myöhään, ettei oireita tule ennen kuin potilas kuolee johonkin muuhun vanhuusiän sairauteen.

Lääkärin ammatti ei ollut Jokelalle ennen lukiota itsestään selvä valinta.

– Joillakinhan tämä ammatti on lääkärisuvun tai -vanhempien johdatusta, minulla sellaista ei ollut.

Jokelan isä on hammaslääkäri.

Vasta lukiossa Jokelaa alkoi kiinnostaa matemaattiset aineet ja biologia. Sen sijaan lääkiksessä erikoistumisalan valinta oli selvä.

Häntä viehätti aivojen toiminta ja niiden monimutkaisuus.

– Minua kiinnosti se, miten aivojen toiminta ohjaa kaikkea ajatustoimintaa ja oikeastaan kaikkea, mitä ihmiset tekevät.

Lihastaudeista Jokela kiinnostui siksi, että niissä on helpommat edellytykset tuottaa uutta tietoa.

– Ihmiseltä ei voida ottaa paikallispuudutuksessa aivonäytettä, mutta lihasbiopsian voi.

Nykyisessä työssään kansallisena asiantuntijana Taysin lihastautiyksikössä Jokela paitsi vastaa konsultaatiopyyntöihin, myös arvioi lihasbiopsioita yhdessä patologien kanssa.

Jokela työskentelee Tampereella kahtena päivänä viikossa. Loppuviikko kuluu pääsiassa Tyksin neurologina ja osittain tutkimuksen parissa.

Väitöskirjan jälkeen Jokelan julkaisuja on ilmestynyt alan kansainvälisissä julkaisuissa. Tyksin kollegoiden kanssa hän julkaisi "reumatologivetoisen katsauksen" myosiiteista.

– Sellaista ei ollut julkaistu pariinkymmeneen vuoteen.

Korvalääkärien kanssa Jokela on julkaissut artikkelin inkluusiokappalemyosiitin nielemisvaikeuksien hoidosta botuliinitoksiinilla.

Vuoden tutkija -valinnat kertovat Jokelan mielestä siitä, että kollegakunta arvostaa hänen tekemäänsä työtä.

– Olen ollut molemmista valinnoista todella otettu.

Jokelan toive tulevaisuudessa on, että oma työ pysyisi mielekkäänä. Dosentuuria hän pitää seuraavana päämääränä.

– Mitään sellaisia tavoitteita, että pitäisi olla vaikka professori tiettyyn ikään mennessä, minulla ei ole.

Jokelan mukaan on parempi elää hetkessä. Silloin ei tule pettymyksiä.

– Ajattelen, ettei elämää kannata yrittää suunnitella liian pitkälle. Yllätyksiä ja muutoksia kuitenkin tulee.

Aivan kuten tieteessä.

Manu Jokela, 34

LL 2008, LT 2015, neurologian erikoislääkäri 2015.

Löysi väitöskirjatyössään harvinaisen LOSMoN-geenivirheen ja siitä aiheutuvan uuden perinnöllisen motoneuronisairauden, LOSMoN-taudin, jota ei ollut aiemmin kuvattu alan kirjallisuudessa.

Asuu Turussa.

Perhe: Vaimo ja kaksi lasta.

Harrastukset: ”Vapaa-aika kuluu kotona lasten kanssa. Liikun sen verran, että pysyn terveenä.”

Mikä työssäsi innostaa? "Kun hankalat oireet saavat selityksen. Monesti löytyy myös keinoja lievittää oireita. Lihastaudeissa ei ole vielä paljon parantavia hoitoja, mutta geenihoidot ovat tulossa. Esimerkiksi lasten vaikeaan motoneuronisairauteen SMA:han sellainen on jo olemassa."