Koirilla ilmenevien perinnöllisten silmäsairauksien geneettiset syyt selvisivät uudessa väitöskirjatutkimuksessa.

Tutkimustulokset voivat hyödyttää myös ihmisiä.

Koiramaailmassa harmailla norjanhirvikoirilla ilmenee avokulmaglaukoomaa ja kääpiösnautsereilla esiintyy etenevää verkkokalvorappeumaa, mutta molemmat sairaudet vaivaavat myös ihmispotilaita. Maailmanlaajuisesti niistä kärsivät miljoonat ihmiset.

Koirien ja ihmisten kärsiessä samoista sairauksista, myös niiden geneettiset syyt ovat suurelta osin yhtenevät. Eläinlääketieteessä geenitestaus tarjoaa tehokkaan keinon estää uusien sairastapausten puhkeamisen, mutta ihmisillä geenitiedon karttuminen mahdollistaa myös geeniterapian kehittämisen.

– Väitöstyöni aikana markkinoille tuli ensimmäinen kaupallinen geeniterapiaan pohjautuva lääkevalmiste. Tulevaisuudessa vastaaville lääkevalmisteille on varmasti kova kysyntä, sillä geeniterapiaan pohjautuvilla menetelmillä voidaan hoitaa sairauksia, joihin ei aiemmin ole ollut mitään hoitokeinoa, eläinlääkäri Maria Kaukonen pohtii tiedotteessa.

Kaukonen selvitti väitöskirjatutkimuksessaan kolmen perinnöllisen ja sokeuttavan silmäsairauden geneettistä taustaa käyttäen uusimpia koko perimän laajuisia tutkimusmenetelmiä. Tutkimuskohteina oli silmän alikehittyneisyys eli mikroftalmia vehnäterriereillä, glaukooma harmailla norjanhirvikoirilla ja etenevä verkkokalvorappeuma kääpiösnautsereilla.

Kaukosen tutkimustuloksiin perustuen koirajalostuksen ja diagnostiikan tueksi kehitettiin kolme uutta geenitestiä.

Samalla tutkimuksessa löytyi uudenlainen äidistä riippuvainen periytymistapa. Vehnäterriereillä tavattava silmän alikehittyneisyys eli mikroftalmia nimittäin ilmeni vain, jos sekä emä että pentu olivat geenivirheen suhteen samaperintäisiä.

Tavanomaisissa peittyvästi periytyvissä sairauksissa terveet vanhemmat ovat geenivirheiden kantajia eivätkä samaperintäisiä.

– Tietojemme mukaan tutkimus kuvaa ensimmäistä kertaa tällaisen äidistä riippuvaisen periytymistavan millään lajilla. Tulokset ovat hyvin jännittäviä, ja tulevaisuudessa tällaisen periytymistavan mahdollisuus on syytä ottaa huomioon erityisesti kehityshäiriöitä tutkittaessa, toteaa Kaukonen.