Kehitysvammaisuus johtuu useimmiten perimän muutoksista, jotka ovat syntyneet varhaisen sikiökehityksen aikana ja joita ei löydy vanhempien perimästä. Siksi niiden uusiutumisriski perheen seuraavalle lapselle on hyvin pieni, selvisi Helsingin yliopiston tutkimuksessa. Suomalaisilla ei myöskään ole suurempi perinnöllisten kehityshäiriöiden riski kuin muilla eurooppalaisilla.

Kehitysvammaisuus tarkoittaa vaikeutta oppia ja ymmärtää uusia asioita, ja sitä esiintyy noin 1–2 prosentilla väestöstä. Vaikeasti kehitysvammainen henkilö tarvitsee toisen ihmisen apua arkisissa askareissa läpi elämän.

Kehitysvamma voi johtua perimän muutoksista tai ulkoisista tekijöistä. Arvioidaan että kehitysvammaisuutta aiheuttaa noin 2 500 geeniä, joista noin puolet on edelleen tunnistamatta.

Kehitysvammaisuuden diagnostiikka on viime vuosina parantunut uusien, koko perimän sekvensointimenetelmien kehityksen myötä. Niillä voidaan tunnistaa myös sellaisia kehitysvammaisuuden syitä, jotka ovat muissa lääketieteellisissä tutkimuksissa jääneet löytymättä. Eksomisekvensoinnin eli valkuaisaineita muodostavan perimän osan sekvensoinnin avulla löytyy myös uusia taudinaiheuttajageenejä. Geenien tunnistaminen on edellytys tautimekanismien tunnistamiselle ja hoitojen kehittämiselle.

Helsingin yliopiston tutkimuksessa käytettiin eksomisekvensointia kehitysvammaisuuden mahdollisen geneettisen taustan selvittämiseksi. Tutkimukseen osallistui suomalaisperheitä, joiden perheenjäsenen kehitysviiveen syy oli jäänyt epäselväksi. Tutkimuksen tulokset on julkaistu äskettäin Human Genetics -tiedejulkaisussa.

Tutkimuksessa selvisi, että 64 prosentilla tutkimukseen osallistuneista kehityshäiriön syy oli ennalta tunnettu kehitysvammageeni. Näistä perimän muutoksista valtaosa eli 75 prosenttia oli syntynyt sattumalta varhaisen sikiökehityksen aikana (de novo) eli muutosta ei löytynyt vanhempien perimästä. Vain neljäsosalla tutkituista taudinaiheuttajageenissä löytyi perinnöllinen muutos. Suurempia perimän rakennemuutoksia, jotka eivät yleensä ole perityviä, löytyi vain 8 prosentilta perheistä.

– Tulostemme perusteella kehitysvammaisuuden toistumisen riski perheen seuraaville lapsille on pieni. Tämä on tärkeä ja huojentava tieto monille perheille, sanoo dosentti Irma Järvelä tiedotteessa.

Eksomisekvensoinnin käyttö ensilinjan tutkimusmenetelmänä kehitysvammaisuuden diagnostiikassa on Järvelän mielestä perusteltua. Menetelmän avulla on mahdollista selvittää kehitysvammaisuuden syy aiempaa nopeammin, mikä helpottaa perheiden epätietoisuutta ja huolta, mutta säästää myös terveydenhuollon resursseja.

– Mitä paremmin tunnemme kehitysvammaisuuden taustaa ja perinnöllisyyttä, sitä paremmin voimme auttaa perheitä, jotka kohtaavat näitä vakavia sairauksia, Järvelä jatkaa.

Suomalaisväestö on tullut tunnetuksi peittyvästi periytyvistä yhden geenivirheen eli niin sanotun perustajamutaation aiheuttamista vakavista taudeista, joita on tunnistettu noin 40.

Nyt julkaistu tutkimus osoitti, että sikiökehityksen alkuvaiheessa syntyneet de novo -mutaatiot ovat yleisin syy kehitysvammaisuuteen myös suomalaisväestössä. Tunnettuja, peittyvästi periytyvien tautien geenimuutoksia löytyi tutkimuksessa vain viideltä prosentilta perheistä. Tulos on samaa luokkaa kuin muissa eurooppalaisissa väestöissä.

– Huolimatta väestömme eristyneisyydestä, suomalaiset eivät eroa muista eurooppalaisista väestöistä kehitysvammaisuuden periytymisessä, Järvelä sanoo tiedotteessa.

Kaukainen 7–10 sukupolven päästä löytyvä sukulaisuussuhde vähentää riskiä peittyvästi periytyvän taudin syntymiseen pienissäkin väestöissä.

– Suomalainen tautiperintö näyttäytyy nykyaikaisen geenitutkimuksen valossa entistäkin harvinaisempana löydöksenä. Siihen liittyvä tutkimus maassamme on korkeatasoista lääketieteen osaamista, Järvelä korostaa.

Nyt julkaistussa tutkimuksessa löytyi lisäksi yhdeksän uutta ehdokasgeeniä, joista muutama todettiin peittyvästi periytyviksi. Niistä jokin saattaa myöhemmissä tutkimuksissa osoittautua uudeksi, ennen tunnistamattomaksi suomalaisväestöön rikastuneeksi geeniksi.

Tutkimus on tehty yhteistyössä suomalaisten, kehitysvammaisia hoitavien lääkäreiden, Helsingin yliopiston lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osaston ja yhdysvaltalaisten Columbian yliopiston ja Baylor-instituutin kanssa.

Lue myös: