Vuoden 2017 Erkki Kivalo -palkinto myönnettiin Neurologipäivillä professori Kari Majamaalle. Hän työskentelee Oulun yliopistossa ja Oulun yliopistollisessa sairaalassa.

Palkinto myönnetään kolmen vuoden välein merkittävistä ansioista neurologian alan kehittämisessä tutkimuksen, opetuksen, kliinisen toiminnan ja hallinnon alalla.

Kari Majamaan tutkimus on 1990-luvulta alkaen kohdistunut mitokondriotautien geneettisten syiden selvittämiseen, biokemiallisten mekanismien tutkimukseen ja kliiniseen tutkimukseen. Mitokondriaalisen aineenvaihdunnan häiriöt kiinnostavat neurologia, koska niiden oireet ovat tavallisia neurologien vastaanotoilla.

– Tyypillisiä aikuisiän mitokondriotautien piirteitä ovat muun muassa epilepsia, muistin heikentyminen ja lihasheikkous sekä näköhermon tai silmänpohjan rappeutuma, sisäkorvaperäinen kuulonlasku, diabetes ja sydänlihaksen rappeutuma, Majamaa sanoo tiedotteessa.

Hermokudos, aistinsolut, luurankolihas ja sydänlihas käyttävät jatkuvasti energiaa ja eri kudoksista, joten juuri ne ovat eniten riippuvaisia mitokondrioiden energia-aineenvaihdunnasta. Mitokondrioiden energiantuoton väheneminen johtaa herkimmin näiden kudoksien toiminnan heikentymiseen.

– Tautien oireet ovat siis useimmiten neurologisia. Taudit voivat ilmentyä lapsuusiällä henkeä uhkaavina aivo- ja lihassairauksina tai aikuisiällä monimutkaisempina oirekokonaisuuksina, joissa kuitenkin aivo- ja lihasoireet ovat selvimpiä, Majamaa sanoo.

Harvinaisten perinnöllisten tautien syyksi on voitu tunnistaa yksittäisiä solurakenteiden tai solureaktioiden häiriöitä, joista on alkanut hahmottua tautien kehittymisen mekanismeja. Mitokondriotautien tutkimus on osaltaan selvittänyt harvinaisten perinnöllisten tautien molekyylitason aiheuttajia, tunnistanut uusia tautien ilmenemismuotoja ja osoittanut mitokondrioiden toiminnanhäiriöllä olevan osuutta hermoston rappeutumasairauksien synnyssä.

Majamaan mukaan yli 300 000 suomalaista sairastaa harvinaissairauksia, jotka ovat neurologiassakin tavallinen kliininen haaste.

– Neurologien rooli on keskeinen harvinaissairauksien diagnostiikassa, ja nämä taudit ovat osa klassista kliinistä neurologiaa.