Palveluvalikoimaneuvosto Palko hyväksyi nusinerseeni-lääkehoitoa koskevan suosituksen, joka korvaa Palkon vuosina 2018 ja 2019 hyväksymät suositukset. Päivitetyssä suosituksessa nusinerseeni-hoidon aloittamisen ja jatkamisen kriteereitä on tarkennettu. Laajennuksena aiempiin suosituksiin alle 18-vuotiaat SMA3-potilaat voivat määrätyin edellytyksin päästä hoidon piiriin.

Nusinerseeni on tarkoitettu spinaalisen lihasatrofian eli SMA-taudin hoitoon ja se annetaan lannepistolla selkäydinnesteeseen 3–4 kertaa vuodessa. Nusinerseeni ei paranna itse tautia, mutta voi pysäyttää sen etenemisen.

Lääke on hyvin kallis. Ensimmäisen käyttövuoden aikana yhden potilaan nusinerseeni-hoidon lääkekustannus on- noin 500 000 euroa, sitä seuraavina vuosina noin 250 000 euroa.

Nusinerseenillä tehdyissä tutkimuksissa potilaiden toimintakyky pääsääntöisesti parantui ainakin jollakin motorisen toiminnan alueella. Vain osa potilaista hyötyi nusinerseenistä kliinisesti merkittävästi, ja aikuisilla toimintakyvyn paraneminen oli vähäisempää kuin lapsilla ja nuorilla.

Nusinerseenihoito on tärkeää kohdentaa siitä eniten hyötyville

Palkon näkemyksen mukaan myöhemmässä vaiheessa diagnosoitujen nuorten ja aikuisten SMA2- ja SMA3-potilaiden hoidon aloitusta nusinerseenillä ei voida suositella tutkimusnäyttöön liittyvien rajoitteiden takia. Kallis ja hoitoresursseja merkittävästi tarvitseva hoito on tärkeää kohdentaa potilasryhmään, jonka kohdalla on tutkimusnäytön perusteella mahdollista kliinisesti merkittävästi vaikuttaa taudin kulkuun ja ennusteeseen.

Päivitetyn suosituksen mukaan nusinerseeni kuuluu edelleen julkiseen palveluvalikoimaan uusien diagnosoitujen SMA1- tai SMA2-potilaiden hoidossa, kun potilaalla on kliinisesti ja geneettisesti todettu SMA1- tai SMA2-tauti, eikä hän ole pysyvän hengitystuen tarpeessa eikä ole muuta lääketieteellistä estettä hoidon toteuttamiselle.

Laajennuksena aiempaan suositus kattaa nyt myös ne alle 18-vuotiaat SMA3-potilaat, joiden oireet ovat alkaneet lapsuusiässä, joilla tauti on varmistettu geenitutkimuksella ja joilla taudin kulku on nopeasti etenevä. Hoidon vaikuttavuus tulee arvioida vuoden hoitokokeilun jälkeen.

Hintaa pitäisi laskea merkittävästi

Kaikilla nusinerseeniä saavilla potilailla hoidon vaikutuksia tulee arvioida vuosittain. Ensimmäisen hoitovuoden aikana on saavutettava objektiivisesti varmistettu ja selkeästi toimintakykyä parantanut kliinisesti merkittävä hoitovaste. Myöhemmin hoitovasteen säilyminen on vähimmäisvaatimus, jotta hoitoa on lääketieteellisesti perusteltua jatkaa. Lisäksi Palko edellyttää erittäin merkittävää hinnanalennusta lääkkeen nykyiseen hintaan verrattuna.

SMA2-potilaiden siirtymiseen noin 18 vuoden iässä aikuisneurologiseen hoitoon on valmistauduttava, vaikka lähivuosina kyseessä tulee olemaan yksittäisiä potilaita. Siksi Palko suosittaa perustamaan lastenneurologien ja aikuisneurologien yhteisen työryhmän, joka laatisi yhdenmukaisen validoituihin mittareihin perustuvan toimintakyvyn arviointikuvauksen, jota käytettäisiin tulevaisuudessa hoidon vaikuttavuuden seurannassa ja hoidon jatkamisesta päätettäessä.

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on harvinainen perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus, jossa selkäytimen hermosolujen vaurioituessa toimintakäskyt eivät etene lihaksiin. SMA-taudissa on useita alaryhmiä, jotka määritellään SMA2-geenin kopioiden lukumäärän, kliinisen kuvan ja sairastumisiän perusteella. Sairaus on yksilöllisesti etenevä ja luonnollisessa kulussa on huomattavia eroja myös eri alaryhmien sisällä.

Lue seuraavaksi: