Sosiaali- ja terveysministeriön Harvinaiset sairaudet -ohjausryhmä ehdottaa, että yliopistosairaaloihin perustettaisiin harvinaissairauksiin keskittyviä osaamisyksiköitä. Yksiköt olisivat erikoissairaanhoidon ja perusterveydenhuollon lääkärien tukena diagnosoinnissa ja hoidon toteuttamisen suunnittelussa.

– Jos lääkärillä herää epäilys harvinaisesta sairaudesta eikä hän ole selvillä, mille erikoisalalle potilas pitäisi lähettää, hän voisi olla yhteydessä harvinaisten sairauksien yksikköön. Tämä yksikkö voisi tutkia potilaat, jotka ovat tavalla tai toisella väliinputoajia, sanoo ohjausryhmän varapuheenjohtaja, STM:n lääkintöneuvos Jaakko Yrjö-Koskinen.

Nyt harvinaisten sairauksien diagnoosit voivat viivästyä pahimmillaan jopa vuosia, kun oireita ei tunnisteta. Tämä taas viivästyttää myös jatkotoimenpiteitä, kuten kuntoutuksen aloittamista.

– Jotkut sairaudet saattavat olla sellaisia, että oireet voivat alussa olla hyvin lieviä tai epäselviä jo vuosia ennen diagnoosia. Potilasta voidaan tutkia kovasti, mutta tutkitaan vääriä asioita, sanoo Lapin keskussairaalan neurologian ylilääkäri Riitta Pirilä.

Ohjausryhmän 13 uudistusta sisältävä toimenpide-ehdotus on nyt STM:n sosiaali- ja terveysryhmän johtoryhmän käsittelyssä. Siinä ehdotetaan lukuisia parannuksia muun muassa tutkimustyöhön ja potilaiden hoitopolkuun palvelujärjestelmässä.

– Olemme esittäneet sosiaali- ja terveydenhuollon uuteen järjestämislakiin sisällytettäväksi periaatteen, jonka mukaan harvinaiset sairaudet edellyttävät erityistoimia palvelujärjestelmässä, jotta niitä sairastavien oikeus laadukkaaseen hoitoon ja kuntoutukseen toteutuisi yhdenvertaisesti, Yrjö-Koskinen sanoo.

Hoitoketjut pitää miettiä

Utsjoen johtava lääkäri Heidi Eriksen kannattaa ajatusta yliopistosairaaloiden osaamiskeskuksista. Hänen mukaansa hoito- ja palveluketjut on kuitenkin mietittävä tarkkaan: perusterveydenhuollossa on tiedettävä, mihin potilas lähetetään, jos epäily jostain harvinaisesta sairaudesta ilmaantuu.

– Konsultoidaanko silloin keskussairaalaa ja keskussairaala osaamiskeskusta, vai tehdäänkö perusterveydenhuollosta suoraan lähete osaamiskeskukseen? Diagnoosivaiheessa ehkä selkeämpi voisi olla keskussairaalan ja osaamiskeskuksen välinen konsultointi, jolloin diagnostista varmuutta saadaan parannettua ja potilas välttyisi turhilta ”poissulkukierroksilta” osaamiskeskuksissa.

Nyt utsjokelaiset lääkärit konsultoivat harvinaissairauksiin liittyvissä kysymyksissä useimmiten Lapin keskussairaalan erikoislääkäreitä diagnostiikasta, hoidosta ja kuntoutuksesta.

– Keskussairaalasta on ehkä konsultoitu yliopistosairaalaa ja mietitty, vaatiiko tilanne jatkohoitoa vai pystytäänkö potilas hoitamaan terveyskeskuksessa, Eriksen sanoo.

Helsinki voi houkuttaa utsjokelaisia

Pirilän mukaan Suomeen tarvittaisiin virallinen konsultaatioverkosto, josta kuka tahansa lääkäri löytäisi helposti oikean spesialistin auttamaan diagnoosin teossa.

– Nyt konsultointi on paljolti sitä, että lääkäri soittaa kollegalle, jolla tietää olevan tiettyä erityisosaamista. Omien verkostojen luomiseen menee kuitenkin aikaa.

Eriksen suhtautuu varauksella harvinaissairauksien hoidon ja kontrollikäyntien keskittämiseen yliopistosairaaloihin, koska esimerkiksi Utsjoelta kertyy matkaa Ouluun 700 kilometriä suuntaansa.

– Oulussa käynti vaatii potilaalta vähintään kaksi päivää. Tiedän tapauksia, joissa potilas on tehnyt 10 minuutin lääkäritapaamisen takia reissun Ouluun. Onneksi ne ovat vähenemään päin.

Eriksen myös muistuttaa, että Utsjoen naapurikunnasta Ivalosta pääsee lentokoneella tunnissa Helsinkiin.

– Tämä voisi olla ensimmäisiä aloja, joissa potilaan valinnanvapautta voisi lähteä kokeilemaan.

Kansallinen koordinaatiokeskus tarvitaan

Kansallista ohjelmaa valmisteleva ohjausryhmä ehdottaa myös, että Suomeen perustettaisiin harvinaissairauksien koordinaatiokeskus, jonka keskeisinä tehtävinä olisi ohjata, koordinoida ja seurata kansallisen ohjelman toimeenpanoa.

– Vähintään kerran vuodessa järjestettäisiin myös kansallinen foorumi, jossa kaikkien sidosryhmien edustajat olisivat mukana, Yrjö-Koskinen sanoo.

Keskuksen tehtävänä olisi myös hoitosuositusten valmistelun koordinointi.

– Tavoitteena on, että koko hoitohenkilökunta olisi tietoisempi harvinaissairauksista, Yrjö-Koskinen sanoo.

Heidi Eriksenin mukaan tiedonvälitystä sekä perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon välistä yhteistyötä voisi parantaa telelääketieteeseen panostamalla. Hän toivoo esimerkiksi, että työpisteissä voisi olla sovellukset videoneuvotteluun sen sijaan, että täytyy käyttää videoneuvotteluhuoneita.

– Tällöin voisi ottaa vaikka vastaanottojen välillä helposti yhteyttä ja saada tietoa siitä, miten potilaan hoito ja kuntoutus etenevät.

Harvinaislääkkeitä puuttuu

Kansallinen ohjelma nostaa esille myös harvinaissairauksien hoitoon tarkoitettujen lääkkeiden korvattavuuteen liittyvät ongelmat. Nyt vain noin puolet harvinaissairauksien hoitoon tarkoitetuista lääkkeistä on saanut korvattavuuden.

– Lääkkeet ovat usein erityislupavalmisteita, joille ei ole määritelty korvattavuutta. Tämä hankaloittaa hoitoa, Riitta Pirilä sanoo.

Moniin harvinaissairauksiin ei myöskään ole lääkehoitoa, koska lääkeyhtiöillä ei ole kiinnostusta kehittää lääkkeitä, joita käyttäisi vain kourallinen potilaita. EU on kehittänyt lääkeyhtiöille kannustimia harvinaissairauksien lääkehoidon kehittämiseen. Lääkeyhtiö voi esimerkiksi saada kymmenen vuoden yksioikeuden harvinaislääkkeen myyntiin.

– Tämä on johtanut kiinnostuksen kasvuun kehitystyötä kohtaan, Yrjö-Koskinen sanoo.

Esimerkiksi suomalaisen Oncos Therapeuticsin pehmytkudossyöpälääke CGTG-102 sai Yhdysvaltain ja Euroopan lääkeviranomaisilta harvinaislääkestatuksen elokuussa.

Yritys saa kymmenen vuoden suoja-ajan lisäksi muun muassa lääkkeeseen liittyen tieteellistä ja hallinnollista neuvontaa sekä helpotuksia myyntilupaan ja lääkevalvontaan liittyvistä maksuista.