Genetiikka mullistaa epilepsian hoidon

Usein toimiva hoito epilepsiaan löytyy vain kokeilemalla, jos silloinkaan. Nyt genetiikka on mullistamassa myös suomalaispotilaiden epilepsian hoidon.

Työ alkoi muutama vuosi sitten Itä-Suomen yliopiston kliinisen epileptologian professori ja Kys Epilepsiakeskuksen ylilääkäri Reetta Kälviäisen johtamassa tietovarantotutkimuksessa.

Sen tavoitteena on kerätä potilastiedot 10 000 suomalaisesta, jotka sairastavat epilepsiaa. Tietojen perusteella on tarkoitus selvittää, miksi jotkut sairastuvat tautiin ja erityisesti sen vaikeisiin muotoihin.

Suomessa näitä epilepsian geneettisiä syitä ei ole juuri tutkittu, sillä tietoa niistä ei ole ollut olemassa.

Salapoliisin työ tehdään nyt Harvardin ylipiston ja MIT:n Broad-instituutissa Yhdysvalloissa. Sinne on lähetetty jo tuhannen sellaisen suomalaispotilaan tiedot, joiden epilepsialle ei ole tiedossa minkäänlaista syytä.

Laajassa 25 000 näytteen kansainvälisessä otoksessa selvitetään sairauden ennustekijöitä, biomarkkereita.

– Tämä on tietoallastoimintaa, kertoo Kälviäinen.

– Rakennetaan suuria kansainvälisiä tietokantoja, joista pyritään tekoälyn ja bioinformatiikan avulla löytämään sellaisia asioita, mitä aiemmin ei ole pystytty havaitsemaan. Sitä kautta taas löytyvät yksilöllisemmät hoitokeinot.

Konkreettiset tulokset saadaan myöhemmin, mutta pieniä, hoitoa tarkentavia tiedonjyviä on rantautunut jo Suomeenkin.

– Esimerkiksi siitä, miten tietyissä geenivirheissä tietyt lääkkeet voivat pahentaa kohtauksia ja vain jotkut estävät niitä, Kälviäinen sanoo.

Kälviäinen uskoo, että eri epilepsioissa on lääkevasteen suhteen eroja.

– Paljon enemmän kuin mitä nykyiset indikaatiot tai valmisteyhteenvedot tuovat esille, tai edes nyt tekemämme Käypä hoito -suositukset.

Tämä on Kälviäisen mukaan jäänyt aiemmin myös epilepsian tutkimuksessa huomiotta. Näin siitäkin huolimatta, että yleensä omaiset ja potilaat tuovat yksilöllisyyttä esille.

Ongelma on Kälviäisen mukaan se, että kaikkia epilepsioita pidetään usein samanlaisina ja niitä pyritään hoitamaan samalla sapluunalla yrityksen ja erehdyksen kautta.

Tietovarantotutkimuksen tärkein tavoite onkin päästä jakamaan suomalaiset potilaat geenitietojen perusteella ryhmiin. Vasta tarkka tieto potilaan sairaudesta mahdollistaa yksilöllisen hoidon.

Kälviäinen on ryhtynyt yhteistyökumppaneittensa kanssa laatimaan suomalaista vaikean epilepsian geenipaneelia. Toteutuessaan se toisi nopean ja helpon tutkimustyökalun kliinikoille ja paljastaisi keskeiset oireyhtymät.

– Se sujuvoittaisi hoitopolkua.

Erityisesti lisätietoa tarvitaan vaikeiden epileptisten enkefalopatioiden hoidon täsmentämiseksi.

– Vaikean epilepsian hoito on muutakin kuin kirurgiaa. Epileptisissä enkefalopatioissa vaikea epilepsia yhdistettynä kehitysvammaisuuteen ja käyttäytymisongelmiin aiheuttaa merkittävän tautitaakan, tuen tarpeen ja huomattavia kustannuksia yhteiskunnalle.

Koko ala virkosi Kälviäisen mukaan viime elokuussa, kun sosiaali- ja terveysministeriö antoi asetuksen, jonka mukaan Pohjois-Savon sairaanhoitopiirin ja Kys Epilepsiakeskuksen tehtävä on sovittaa valtakunnallisesti yhteen vaikean epilepsian diagnostiikka ja hoito.

– Asetus antoi merkittävän boostin. Olemme menneet lyhyessä ajassa paljon eteenpäin. En usko, että näin olisi tapahtunut, jos meitä ei olisi patistettu ulkoapäin. Enää kukaan ei voi keksiä tekosyitä yhteistyölle.

Jos kehityksen tahti jatkuu yhtä nopeana kuin viime kuukausina, Kälviäisen mukaan seuraavan viiden vuoden aikana kaikkien suomalaisten epilepsiapotilaiden tutkimustiedot on saatu kartoitettua.

– Silloin tiedämme, kuka sairastaa mitäkin epilepsian muotoa ja missä nämä potilaat sijaitsevat.

Myös vaikeaa epilepsiaa sairastavat potilaat ovat tiedossa, vaikkei syytä heidän sairauteensa ole välttämättä vielä löytynyt.

Verkosto avasi ovet kansainväliseen tutkimukseen

Kys valittiin viime vuonna EpiCARE (European Reference Network for Rare and Low Prevalence Complex Diseases) -referenssikeskusverkostoon.

Sen tietokantaan siirretään myös niiden vaikeasta ja harvinaisesta epilepsiaoireyhtymästä kärsivien suomalaispotilaiden tiedot, joiden sairauden syytä ei ole Suomessa pystytty selvittämään.

Verkoston kautta mahdollistuu myös konsultointi Euroopan tasolla.

– Suomessa tiettyä oireyhtymää voi olla niin vähän, ettemme voi yksin niitä lääketutkimuksia tehdä. Verkoston kautta voimme osallistua kansainvälisiin tutkimuksiin, Reetta Kälviäinen sanoo.

Potilas haluaa tietää sairautensa syyn

Maalaisneurologiksi itseään kutsuva apulaisylilääkäri Anna Maija Saukkonen Pohjois-Karjalan keskussairaalasta sanoo ohjanneensa muutaman potilaansa epilepsian tietovarantotutkimukseen.

– Tavoitteena on, että tulisi se vaikeakin epilepsia mahdollisimman tarkkaan tyypitettyä. Yksilön kannalta sillä voi olla huima merkitys, sanoo Saukkonen.

Saukkosen mukaan epilepsian oireyhtymän tarkka määrittely voi auttaa ratkaisevasti siinä, mikä lääkitys sairauteen toimii ja mikä ei.

– Silloin ei tarvitse lähteä lääkevaihtorumbaan.

Saukkonen hoitaa Joensuussa polikliinisia yleisneurologisia potilaita. Hänen potilaitaan ovat myös epilepsiapotilaat.

Muutaman kerran kuussa hän ajaa noin sadan kilometrin päässä sijaitseviin Lieksaan ja Ilomantsiin pitämään neurologin vastaanottoa.

– Katson, että se kuuluu tällaiseen konservatiiviseen lääkärintyöhön, että minä liikun, eivätkä ne 7–8 potilasta omaisineen.

Vaikea epilepsia on yleensä koko perheen sairaus. Saukkosen potilaana voi olla esimerkiksi 16-vuotias kotona asuva nuori, jolla on lievä tai vaikea kehitysvamma ja vaikea, etenevä epilepsia.

– Usein vanhemmat huoltavat omaa rakasta lastaan hamaan menehtymiseen saakka. Silloin minun tehtävä on miettiä, millä tavalla tällaista perhettä tuetaan parhaiten.

Tällaisten potilaitten hoitoa geenitutkimus ei välttämättä auta, mutta heidän omaisilleen se voi tuoda inhimillisesti tärkeää tietoa.

– Ihmisillä on tarve tietää vaivalleen hyvin täsmällinen diagnoosi ja syy.

Samoin vanhemmille.

– Muistan äitejä, joilta on päässyt helpotuksen itku, kun lapsen sairaus ei ole johtunut esimerkiksi siitä, että synnytyksessä olisi mennyt jokin pieleen, vaan että kyseessä on aivojen rakenteellinen vika.

Saukkonen uskoo, että tulevaisuudessa biomarkkeritutkimuksen avulla epilepsiapotilaiden hoitoa ja taudin etenemistä pystytään ennustamaan aivan eri tavalla kuin nyt.

– Tieto auttaa. Alkujärkytyksen jälkeen suunta siirtyy kohti tulevaisuutta ja parasta mahdollista hoitoa.