Ensi viikolla yli 3 200 suomalaista saa tietokoneelleen tarkan selvityksen siitä, mitkä yleiset, perinnölliset sairaudet uhkaavat heitä. Tutkimushanketta ollaan kuitenkin laajentamassa niin, että mukaan kutsutaan 200 000 ihmistä. Heistä todennäköisesti puolet osallistuisi tutkimukseen.

Ensi viikolla perinnöllisistä alttiuksistaan tietoa saavat suomalaiset ovat osallistuneet Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) tutkimukseen, jossa kartoitetaan alttiuksia ja selvitetään, miten niistä saatava tieto auttaa ihmisiä välttämään kolmea suurta kansansairautta: kakkostyypin diabetesta, sepelvaltimotautia ja laskimoveritulppia.

– Tavoitteena on, että tulevaisuudessa kaikilla olisi yhtäläinen mahdollisuus hyödyntää geenitietojaan. Tämä lisäisi ihmisten tasa-arvoa, sanoo tutkimusprofessori Markus Perola tiedotteessa.

Perola uskoo, että geenitiedon käyttö tulee osaksi perusterveydenhuoltoa.

– Tällä hetkellä geenitutkimuksia tarjoavat kaupalliset firmat, mutta haluamme tutkia, miten geenitieto voidaan ottaa käyttöön hallitusti perusterveydenhuollossa, niin että kaikki voivat hyödyntää omia geenitietojaan, sanoo Perola.

Ylen M.O.T:n tekemän selvityksen mukaan useat kaupallisten yritysten tarjoamat geenianalyysit ovat yhtä luotettavia kuin horoskoopit.

– Meillä on THL:ssä menossa laajempi tutkimus, jossa on mukana huomattavasti enemmän sairauksia, kuten rintasyöpä, ja palkon enemmän ihmisiä. Ajattelimme, osallistujia voisi olla 100 000, sanoo johtava tutkija Kati Kristianson.

THL:n tutkimuksessa jokaiselle henkilölle laskettiin yksittäisen taudin suhteen riskisumma, joka kertoo, onko hänellä perimänsä vuoksi korkeampi, matalampi vai samansuuruinen riski sairastua kuin väestöllä keskimäärin. Tämä PRS-luku muodostuu miljoonista eri muodoista geenitiedossamme. Luku kertoo ymmärrettävässä muodossa henkilön perinnöllisen riskin tiettyyn tautiin.

– Laskutavasta johtuen perinnöllinen riski vaihtelee -4:n ja 4:n välillä. Normaaliriski on nolla, sanoo Kristianson.

Lisäksi henkilöt saavat tietää mikä on heidän kokonaisriskinsä sairastua seuraavien kymmenen vuoden aikana. Kokonaisriski muodostuu perimästä ja perinteisistä riskitekijöistä, kuten sukupuoli, ikä, painoindeksi, verenpaine, kolesteroli, tupakointi ja sukurasite.

Lisäksi osallistujat saavat tietää tuloksensa muutamasta yksittäisestä tutkittavien tautien kannalta merkittävästä geenimutaatiosta.