Suomalaistutkijat ovat tunnistaneet tautigeenin, joka aiheuttaa aksonaalista neuropatiaa eli lapsuusiässä puhkeavaa, ääreishermoston hermosoluja rappeuttavaa sairautta.

Apulaisprofessori Henna Tyynismaan tutkimusryhmä tutkii ääreishermoston rappeumasairauksien genetiikkaa ja mekanismeja. Hyödyntämällä koko genomin tutkimusmenetelmiä he tunnistivat mahdollisen uuden MCM3AP-tautigeenin aksonaalista neuropatiaa sairastavilta suomalaispotilailta.

Ryhmä käytti tutkimusyhteistyötä helpottavaa sovellusta vahvistaakseen löydöksensä. GeneMatcher-nimistä työkalua kuvaillaan geenitutkijan Tinderiksi. Sen avulla tutkijat ympäri maailman voivat saada yhteyden toisiinsa löydettyään mahdollisen uuden tautigeenin, paljastamatta kuitenkaan liikaa tutkimustietoja liian varhaisessa vaiheessa.

Löydöksen vahvistamiseen tarvitaan muita potilaita, joilla on samankaltainen sairaus ja geenivirhe samassa geenissä, joten Tyynismaan tutkimusryhmä rekisteröi löydöksen GeneMatcher-palveluun. Palvelu ilmoittaa, jos joku muukin palveluun rekisteröitynyt on kiinnostunut samasta geenistä. Sen jälkeen lääkärit ja tutkijat voivat olla yhteydessä toisiinsa ja verrata potilaidensa oireita ja geenivirheitä toisiinsa.

MCM3AP-geenin tapauksessa löytyi lopulta suomalaisperheen lisäksi neljä muuta perhettä Australiasta, Kanadasta, Turkista ja Belgiasta, joissa kaikissa oli erilaiset geenivirheiden kombinaatiot kyseisessä geenissä, mutta sairauden ilmiasuna aksonaalinen neuropatia ja lievä kehityshäiriö.

– MCM3AP on kiinnostava geeni, jolla ei ennen tiedetty olevan erityistä merkitystä hermosoluissa. Sen tehtävä soluissa liittynee lähetti-RNA:n kuljetukseen tumasta, joka on erityisesti etenevässä ALS-liikehermosolutaudissa tunnettu merkittävä tautimekanismi, Henna Tyynismaa sanoo tiedotteessa.