Helsingin Biopankkiin kerätyt näytteet auttavat jatkossa tunnistamaan perinnöllisiä harvinaissairauksia Rare3k-tutkimushankkeessa. Tavoitteena on kattavia kliinisiä tietoja hyödyntämällä kehittää diagnostinen algoritmi harvinaissairauksia sairastavien potilaiden tunnistamiseksi nykyistä nopeammin ja tarkemmin.

”Tämä biopankkidatan, kattavan kliinisen tiedon ja geenianalyysin yhdistäminen on uudenlainen konsepti ja loistava esimerkki täsmälääketieteen soveltamisesta käytännön potilastyöhön. Hankkeen potentiaali on valtava, kun pääsemme laajentamaan sisältöä muihin perinnöllisiin harvinaissairauksiin”, sanoo suomalaislähtöisen kansainvälisen harvinaissairauksiin erikoistuneen geenitestausyrityksen Blueprint Geneticsin strategiajohtaja Samuel Myllykangas tiedotteessa.

Rare3k on yhtiön sekä Helsingin Biopankin ja Husin pitkäaikainen tutkimushanke. Hus tuo hankkeeseen mukaan harvinaissairauksia hoitavia asiantuntijalääkäreitä ja ja tutkimuksessa hyödynnetään Husin tietoaltaan kliinisiä aineistoja, biopankki-infrastruktuuria ja näytekeräysaineistoa sekä modernia genomianalyysia.

Hanketta rahoittavat Blueprint Genetics, Business Finland ja valitut yhteistyökumppanit, ensimmäisessä vaiheessa Pfizer Finland.

Nyt käynnistyvä hanke pyrkii tunnistamaan Helsingin Biopankin yli miljoonan näytteenantajan joukosta henkilöitä, jotka sopivat oirekuvaltaan neljään harvinaissairauteen: Wilsonin tautiin, transtyretiini-amyloidoosiin, akondroplasiaan ja perinnölliseen verkkokalvon rappeumatautiin.

Ensivaiheen kokemusten perusteella hanketta on tarkoitus laajentaa uusiin harvinaissairauksiin ja yhteensä 3000 näytteeseen.

”Hankkeessamme keskitytään kehittämään uusia tapoja tunnistaa alidiagnosoituja harvinaissairauksia”, hankkeen vastaava tutkija ja Helsingin Biopankin tieteellinen johtaja professori Olli Carpén sanoo tiedotteessa.

Tarkka diagnoosi voi auttaa hoidon suunnittelussa, mahdollistaa ennaltaehkäisevät toimenpiteet ja seurannan sekä edesauttaa potilaiden pääsyä kohdennettujen hoitojen piiriin. Kliinikkojen osallistuminen tutkimushankkeeseen helpottaa tutkimuslöydösten siirtymistä terveydenhuollon käyttöön.

”Terveydenhoidon ja geenitutkimuksen yhdistäminen avaa uusia mahdollisuuksia tuoda yksilöllistettyä hoitoa potilaille ja osoittaa samalla biopankkitoiminnan mahdollisuudet. Projekti toimii uusien toimintatapojen uranuurtajana kliinisen työn ja tutkimuksen rajapinnassa”, Carpén sanoo.

Pfizer Finlandin lääketieteellisen johtajan Jaakko Parkkisen mukaan hanke on uudenlainen esimerkki terveysalan julkisen ja yksityisen välisestä yhteistyöstä.

”Se on yksi Suomen terveysalan toimintaympäristön vahvuuksista”, hän sanoo.