Oulun yliopiston kardiologian tutkimusryhmä tunnisti useita harvinaisia geenimuutoksia vainajilta, jotka olivat menehtyneet äkillisesti verenpainetaudista tai lihavuudesta johtuvaan sydänlihaksen liikakasvuun.

Äkkikuolemaan johtavien sydänsairauksien geneettisen taustan parempi ymmärtäminen voi auttaa tunnistamaan suuressa riskissä olevia ja tarkemmasta seurannasta hyötyvä ihmisiä.

Erityisesti keski-ikäisillä ja sitä vanhemmilla sydänperäisen äkkikuoleman on ajateltu johtuvan hankinnaisista eli ei-perinnöllisistä sydänsairauksista. Tällainen on esimerkiksi lihavuuden tai korkean verenpaineen aiheuttama sydänlihaksen liikakasvu.

Tässäkin ikäryhmässä on tunnistettu äkkikuolemaan liittyvää perinnöllistä alttiutta, mutta periytyvyyden mekanismi ja geneettinen yhteys on ollut epäselvä.

Nyt tehdyt löydökset viittaavat siihen, että elintapojen lisäksi myös geeneillä voi olla osuutta verenpaineeseen ja lihavuuteen liittyvässä sydänlihaksen liikakasvussa.

Geenitutkimus kohdistettiin 151:lle vainajalle, jotka olivat menehtyneet äkillisesti 20–80 vuoden ikäisenä ja joiden kuolemaan liittyi verenpainetaudin tai lihavuuden aiheuttamaa sydänlihaksen liikakasvua ja sidekudoksen lisääntymistä eli fibroosia.

Verrokkina toimi pitkään verenpainetaudin aiheuttamaa sydänlihaksen liikakasvua sairastaneita elossa olevia ihmisiä.

Tutkimus paljasti muutoksia lähinnä sellaisissa geeneissä, jotka osallistuvat sydänlihaksen rakenteen tai mekaanisen toiminnan säätelyyn. Esimerkiksi sydänlihassolujen sähköiseen toimintaan osallistuvissa geeneissä ei todettu merkittäviä muutoksia.

Sydänperäisen äkkikuoleman geneettinen tausta voi siis liittyä ainakin osittain laajaan joukkoon erilaisia sydänlihaksen rakenteeseen vaikuttavia geenimuutoksia.

Nyt saadut tulokset tuovat uutta tietoa sydänlihassairauksien osuudesta monitekijäisissä sydänsairauksissa.

– Uskomme, että monitekijäisen sydänlihassairauden merkitys sydänsairauksiin liittyvissä äkkikuolemissa on nykyisin ajateltua suurempi, päätutkijana toiminut Lauri Holmström sanoo tiedotteessa.

Havaittujen geenimuutosten ja geenien tarkemman merkityksen selvittämiseksi tarvitaan vielä jatkotutkimuksia.

Perinnölliseen alttiuteen liittyvien sydänlihassairauksien kliinisten ominaispiirteiden tutkiminen olisi Holmströmin mukaan edellytys sille, että lääkärit tunnistaisivat näitä sairauksia ja ohjaisivat potilaita jatkotutkimuksiin.

Äkkikuolemia ehkäistään pitkälti elintavoilla.

Vaikka geneettisen taustan ymmärtäminen voi lisätä yksilöllistä tietoa sydänsairauden riskistä ja luonteesta, äkkikuolemia ehkäistään pitkälti elintavoilla.

– Sydänperäisen äkkikuoleman ennaltaehkäisyssä keskiössä ovat edelleen terveelliset elintavat mukaan lukien riittävä liikunta, painonhallinta, tupakoimattomuus ja liiallisen alkoholin käytön välttäminen. Mikäli tästä huolimatta on päässyt kehittymään korkeaa verenpainetta, diabetesta tai korkeaa kolesterolia, on näiden asianmukainen hoito tärkeää, Holmström painottaa.

Tutkimus perustuu laajaan Fingesture-aineistoon, joka koostuu kaikista oikeuslääketieteellisessä ruumiinavauksessa todetuista sydänperäiseen äkkikuolemaan menehtyneistä vainajista Pohjois-Suomessa vuosina 1998–2017. Yhteensä Fingesture-tutkimuksessa on kerätty tietoja lähes kuudesta tuhannesta sydänperäisen äkkikuoleman kokeneesta vainajasta. Noin joka viides näistä kuolemista aiheutui hankinnaisesta sydänlihassairaudesta.