Ensimmäinen aivojen AVM-näytteistä tehty perusteellinen perimän profilointi on selittänyt tutkijoille valtimoiden ja laskimoiden aiheuttamien epämuodostumien syitä.

Vaikkakin on harvinainen sairaus, aivojen valtimo-laskimoepämuodostuma eli arteriovenöösi malformaatio (AVM) on lasten ja nuorten aivoverenvuotojen yleisin aiheuttaja.

Tuoreessa tutkimuksessa geeniprofilointi paljasti suuresta osasta aivojen AVM-tapauksia solunjakautumista säätelevän KRAS-geenin somaattisia mutaatioita. Löydetyt mutaatiot aktivoivat solun jakautumista säätelevän signalointireitin, mikä saa aikaan ylimääräistä verisuonten uudismuodostusta.

Kyseinen geenimutaatio on periytymätön.

Erityisen kiinnostavaksi tutkijoiden havainnon tekee se, että KRAS-mutaatioiden aktivoimaa verisuonimuodostusta voitaisiin hillitä jo käytössä olevilla lääkkeillä.

Tutkijoiden mukaan näyttääkin todennäköiseltä, että tulevaisuudessa AVM:ään on tarjolla myös lääkehoito. Lääkehoidon kehittämisen edellytyksenä kuitenkin on, että AVM-näytteitä on jatkossakin tutkimuskonsortioiden käytössä sekä leikkauksista että kudosnäytepankeista.

Aivojen AVM:ien taustalla olevien solu- ja molekyylitason mekanismien selvittäminen puolestaan on edellytys tulevaisuuden lääkehoidoille, joilla epämuodostumat saataisiin tukkeutumaan itsestään. Niihin kohdistuvaa lääkehoitoa pidetään mahdollisena, koska AVM-suonet poikkeavat biologialtaan terveistä aivosuonista.

Aivojen AVM:n taustalla oleva geenimutaatio paljastui kansainvälisessä tutkimusyhteistyössä, johon osallistuivat Suomesta Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala.

Tutkimuksen tulokset julkaistiin arvostetussa New England Journal of Medicine -lehdessä.