VÄITÖSTUTKIMUS

Huntingtonin tautia on Suomessa neljä kertaa enemmän kuin aiemmin luultiin – silti vähemmän kuin Euroopassa keskimäärin

  • 19.4.2017 09:42

Minna Pihlava

Huntingtonin taudin esiintyvyys on Suomessa neljä kertaa suurempi kuin aiemmin on luultu, mutta se on silti harvinaisempi kuin useimmissa muissa Euroopan maissa.

Tämä ilmeni neurologian erikoislääkärin Jussi Sipilän Turun yliopistoon tekemässä väitöstutkimuksessa.

Taudin esiintyvyys on meillä 2,12 tapausta 100 000 ihmistä kohti. Esiintyvyyttä tutkittiin edellisen kerran 1987. Silloin tapauksia todettiin olevan 0,5/100 000.

Useimmissa muissa Euroopan maissa on 4–8 tautitapausta 100 000 asukasta kohti. Viime vuosina on raportoitu myös selvästi suurempia esiintyvyyslukuja.

–Ilmaantuvuuden ei ole muissa maissa tehdyissä tutkimuksissa havaittu nousevan. Todennäköisin selitys on, että potilaat elävät pidempään, Sipilä kertoo.

Suomen esiintyvyysluvun nousuun lienee vaikuttanut myös geenitestin käyttöönotto 1993, hän arvioi.

Toinen havainto Sipilän tutkimuksessa oli, että neljäsosa potilaista on vähintään 60-vuotiaita diagnoosin saadessaan. Havainto vastaa viimeaikaisia tuloksia muista maista. Vanhempi käsitys hänen mukaansa oli, että tauti on yleensä diagnosoitu viimeistään 50 vuoden iässä.

Hän arvioi, että vanhempien potilaiden varhaisia oireita on vaikeampi huomata, kun ikääntymisen aiheuttamat muutokset ovat kuvassa mukana. Huomattavalla osalla heistä ei ole tiedossa Huntingtonin tautia sairastavia sukulaisia.

Väitöstutkimuksessa selvisi myös, että Huntington-potilailla on suurentunut riski saada aivojen kovakalvon alaisia verenvuotoja.

– Se tarkoittaa käytännössä minun mielestäni sitä, että potilas pitää ohjata saman tien ensimmäisestä kerrasta lähtien fysioterapeutille kaatumisriskin ja apuvälineiden tarpeen arviointiin, Sipilä sanoo.

Tulokset sisälsivät myös yllätyksen.

– Juveniileja tapauksia löytyi neljännesvuosisadan ajalta vain yksi kappale. Siihen ei ole löytynyt oikein järjellistä selitystä, Sipilä puuskahtaa.

Juveniili Huntingtonin tauti alkaa alle 20 vuoden iässä. Sipilän tarkastelemassa kansallisessa kohortissa oli 207 potilasta. Heistä oli prevalenssin seurantapäivänä 31.12.2010 elossa 114. Tuolloin kohortin ainoa juveniilitapaus ei ollut enää elossa.

– Tavallisesti niitä on noin viisi prosenttia kohortista. Eli meillä olisi pitänyt olla tuolloin noin viisi tapausta, Sipilä sanoo.

Huntingtonin taudin tiedetään puhkeavan keskimäärin sitä nuorempana, mitä enemmän taudin aiheuttavassa HTT-geenissä on CAG-emästen toistojaksoja. Suomalaisten potilaiden toistojaksopituudet käyttäytyvät periytyessään yhtä epävakaasti kuin esimerkiksi hollantilaisten potilaiden, mutta Hollannissa juveniilejä tapauksia on enemmän.

– Suomalaisessa perimässä voi olla joku geneettinen tekijä, joka lykkää alkamisajat myöhemmäksi, Sipilä pohtii.

Jussi Sipilän into tehdä tutkimusta ei laantunut väitöstutkimukseen. Hän on parhaillaan mukana useassa tutkimusprojektissa.

Meneillään on esimerkiksi neurologisten ja kardiologisten sairauksien kausiesiintyvyyteen liittyvä tutkimusprojekti, aivokasvainprojekti yhteistyössä neurokirurgien ja onkologien kanssa ja Parkinsonin tautiin liittyvä geneettis-epidemiologinen selvitys.

– Kiinnostusta pitää yllä uteliaisuus, kun on oppinut ihmettelemään erilaisia selvittämättömiä kysymyksiä ja yrittämään niihin vastaamista. Lisäksi useissa projekteissa on mukana hyviä kavereita, joiden kanssa homma on hauskaa. Ja oppiihan tässä ajattelemaan, arvioimaan, perustelemaan ja usein nöyrtymäänkin. Näistä on hyötyä myös kliinisessä työssä ja muussakin elämässä, Sipilä sanoo

Neurologian erikoislääkärin, valtiotieteiden kandidaatin Jussi Sipilän väitöskirja Huntington’s disease in Finland. Epidemiologic, genetic and clinical studies esitetään julkisesti tarkastettavaksi Tyksin U-sairaalassa perjantaina 21. huhtikuuta. Vastaväittäjä on professori Tapani Keränen Rinnekoti-säätiöstä Espoosta. Kustos on professori Kari Majamaa Oulun yliopistosta.

.

Seuraa meitä Facebookissa ja Twitterissä.

 

PÄÄTOIMITTAJALTA

Psykiatrien äärimmäisen vaikea tehtävä

Kaikki lääkärit ovat vallankäyttäjiä suhteessa potilaisiin, kun he diagnosoivat sairauksia ja ohjaavat potilaita jatkohoitoon, kirjoittaa päätoimittaja Anna Niemelä.

  • 16.2. 10:53

KOLUMNI

Tiimalasin sietämätön keveys

Millaista lääkärin työ olisi, jos se riisuttaisiin turhasta sälästä? Siirtyisikö aika potilaille, heidän kuuntelemiselleen, kysyy kolumnissaan endokrinologi Helena Miettinen.

  • 16.2. 10:52

TOIMITUKSELTA

Tekoäly, etsi paras lääke

Toivottavasti yritys ja erehdys pian vaihtuvat varmuudeksi tekoälyn, geenitestauksen ja tietoaltaiden avulla, kirjoittaa toimituspäällikkö Erpo Pakkala.

  • 16.2. 10:52

Uusin lehti

Tapahtumat

14.-25.2.2018 Mediuutisten #kiitäkollegaa -kampanja terveysalan työpaikoille. Onko kollegasi työyhteisösi helmi? Oletko saanut häneltä apua tai onko hän vaikuttanut positiivisella tavalla työyhteisöösi? Kiitä hyvää työkaveriasi ja Mediuutiset välittää kiitoksesi perille.

Kaikki tapahtumat

Uusimmat uutiset

Medirekry: Työpaikat

PÄÄTOIMITTAJALTA

Psykiatrien äärimmäisen vaikea tehtävä

Kaikki lääkärit ovat vallankäyttäjiä suhteessa potilaisiin, kun he diagnosoivat sairauksia ja ohjaavat potilaita jatkohoitoon, kirjoittaa päätoimittaja Anna Niemelä.

  • 16.2. 10:53

KOLUMNI

Tiimalasin sietämätön keveys

Millaista lääkärin työ olisi, jos se riisuttaisiin turhasta sälästä? Siirtyisikö aika potilaille, heidän kuuntelemiselleen, kysyy kolumnissaan endokrinologi Helena Miettinen.

  • 16.2. 10:52

TOIMITUKSELTA

Tekoäly, etsi paras lääke

Toivottavasti yritys ja erehdys pian vaihtuvat varmuudeksi tekoälyn, geenitestauksen ja tietoaltaiden avulla, kirjoittaa toimituspäällikkö Erpo Pakkala.

  • 16.2. 10:52

Kumppaniblogit

Kaupallinen yhteistyö

Kenen vastuulla on ajoterveyden arvioiminen?

Kuljettajien terveys on asia, joka ei kosketa pelkästään ikääntyvää väestönosaa. Se koskettaa eri-ikäisiä kuljettajia, heidän lähiomaisiaan, poliiseja ja lääkäreitä. Kun rajapinta on niin laaja, kenellä on viimekädessä vastuu ihmisen ajoterveydestä ja sen arvioinnista? Miten ajoterveysasioiden käsittelyä voisi helpottaa? Liikenneturva kerää lääkäreiden kokemuksia ajoterveyden arvioinneista. Vastaa ja vaikuta.

  • 28.12.2017 08:00

Medirekry

Kaupallinen yhteistyö
TyöSyke Oy

Lääkäriä

TyöSyke Oy on kanta-hämäläisten kuntaorganisaatioiden omistama yhtiö, joka tuottaa työterveyshuollon palveluja pääosin omistaja-asiakkailleen. Toimimme neljässä toimipisteessä Kanta-Hämeen alueella. Palvelujemme piirissä on lähes 11 000 työntekijää.

Siun sote

TOIMIALUEJOHTAJAN VIRKA

Siun sote tuottaa sosiaali- ja terveyshuollon integroituja palveluja koko Pohjois-Karjalan maakunnan alueelle sekä Heinävedelle Etelä-Savoon. Olemme Pohjois-Karjalan suurin työnantaja ja meillä työskentelee noin 7000 sote-alan ammattilaista. Tarjoamme Sinulle mielenkiintoisen työn suuressa ja kehittyvässä organisaatiossa!

Terveyden ja hyvinvoinnin laitos vankiterveydenhuollon yksikkö

ALUEYLILÄÄKÄRIN VIRKA

Vankiterveydenhuollon yksikkö on Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen alainen itsenäinen yksikkö, joka organisoi vankien terveydenhuollon Suomen vankiloissa. Yksikkö vastaa vankien terveydenhuollon kehittämisestä tavoitteena tehokkaat, toimivat ja kattavat palvelut.

Satakunnan keskussairaala

1 ERIKOISTUVA LÄÄKÄRI

Tarjoamme sinulle mahdollisuuksia ammatilliseen kehittymiseen sosiaali- ja terveydenhuollon ammattitehtävissä ja monenlaisissa ison organisaation muissa tehtävissä. Potilaan hyvän hoidon takaamiseksi haluamme panostaa työntekijöiden hyvinvointiin. Meillä on viihtyisä ja välitön työilmapiiri. Meillä voit osallistua myös tutkimustoimintaan, johon tarjoamme vahvan tuen. Tule meille, meillä et jää yksin!

Summa

Summa kokoaa Talentumin lehdet ja bisneskirjat yhteen paikkaan. Lehden tilaajat voivat lukea Mediuutisia maksutta myös Summassa. Kokeile kuukauden ajan maksutta, et sitoudu mihinkään.

Elina Heino elina.heino@mediuutiset.fi

Ruotsi sitoi etälääkärien käsiä

Ruotsissa tehtiin kansallinen suositus sille, mitä infektiotauteja ei sovi diagnosoida ja lääkitä antibiooteilla etälääkärin vastaan­otolla. Oliko se tarpeen?

  • 9.2.

Nina Airisto

Työterveyshuolto etsii paikkaansa

Vaikka tekeillä olevat lakimuutokset eivät kosketa työterveysjärjestelmää, työterveyshuolto on sote-uudistuksessa merkittävä tekijä.

  • 2.2.