Ihmisen perimän selvittäminen on avannut ennennäkemättömät mahdollisuudet kehittää sairauksiin täsmälääkkeitä.

Ihmisen geneettisen kartan selvittäminen on mahdollistanut lääketieteessä täysin uudenlaisia asioita. Kun yhden potilaan koko perimän selvittäminen vielä kymmenen vuotta sitten maksoi 1 miljardi euroa, hinta on tänään 100 000 euroa ja lähitulevaisuudessa 1 000 euroa.[1] Sen jälkeen kun genotyypin – ihmisten kaikkien geenien kokoelman – selvittämisestä on tullut arkipäivää, käsityksemme yksilöllisyydestä on muuttunut ja esimerkiksi yksilöllinen lääkkeiden kehittäminen on tullut mahdolliseksi.

Perimä, elämäntavat ja ympäristö vaikuttavat sairastumisalttiuteemme. Esimerkiksi virusinfektio voi laukaista diabeteksen, jos tulehdusta säätelevä geenistömme on epäedullinen. Toisenlaisen geeniperimän saanut henkilö ei sairastu diabetekseen virusinfektion seurauksena. Ihmisen perimä eli DNA sisältää noin 3 miljardia rakenneyksikköä eli emäsparia. Kahden ihmisen DNA eroaa toisistaan usean miljoonan emäsparin osalta. Juuri nämä erot määräävät yksilöiden välisiä ominaisuuksia ja myös alttiuksia moniin sairauksiin.

Kansantautimme ovat monigeenisiä

Merkittävät kansantautimme – sydän- ja aivoinfarkti, verenpainetauti, diabetes, vaikea lihavuus, astma, nivelreuma ja vakavat psyyken sairaudet – ovat kaikki syntytavoiltaan monigeenisiä. Niiden puhkeamiseen tarvitaan yhden geenin sijasta lukuisien, jopa kymmenien geenien muutoksia. Myös syöpä on tällainen monimuotoinen sairaus: vaikka kahden potilaan kasvaimet näyttävät päältäpäin samanlaisilta, ne ovat lopulta yksilöllisiä.

Esimerkiksi skitsofrenian hoidossa amerikkalainen Broad Institute on yhdistänyt genomitietoa, immunologiaa ja neurobiologiaa ja saanut aikaan tutkimuksellisia läpimurtoja. Tässä tutkimuksessa on löydetty ensimmäistä kertaa selkeä yhteys geenien, aivobiologian ja mielisairauden välillä.

Täsmälääke kohdentaa hoidon potilaille, jotka siitä hyötyvät

Täsmälääke vaikuttaa nimensä mukaisesti elimistössä juuri tietyllä tavalla tai tietyssä kohdassa. Se voi esimerkiksi valjastaa elimistön oman immuunipuolustuksen taistelemaan syöpäkasvainta vastaan. Elimistömme erityispiirteet määrittävät sitä, miten hoitoon reagoimme.

Täsmälääke on usein yhteydessä tiettyihin geenimuutoksiin. Genotyyppien ja testaamisen avulla voidaan arvioida lääkkeen soveltuvuus tietyille potilaille. Tämä tarkoittaa sitä, että tulevaisuudessa on entistä paremmin mahdollista tunnistaa ne potilaat, jotka lääkehoidosta hyötyvät. Täsmälääke on huippuunsa räätälöity täsmähoito ja yksilöllisen lääkehoidon kulmakivi. Tavoitteena on, että oikea potilas saa oikean lääkkeen oikeaan aikaan ja oikealla annostuksella.

Koska täsmälääkkeet vaikuttavat juuri siellä, missä hoitoa tarvitaan, kohdistuu näiden lääkkeiden haittavaikutusprofiileihinkin paljon odotuksia: z

Koska ihmiset ovat erilaisia, kaikki lääkkeet eivät sovellu kaikille, eivätkä kaikki potilaat saa apua kaikista lääkkeistä. Lääkkeen toivottu vaikutus voi jäädä puutteelliseksi tai se voi aiheuttaa haittavaikutuksia. Lääkehoitoon on usein myös vaikea sitoutua. Lisäksi vain puolet pitkäaikaissairaista käyttää lääkkeitään sovitulla tavalla.

Potilaan oman genotyypin mukaan kehitetty täsmälääke tuo lääkehoitoon aivan uudenlaisia mahdollisuuksia, koska se tehoaa juuri siihen molekyyliin tai valkuaisaineeseen, johon sen on tarkoituskin vaikuttaa.

Yksilöllinen lääkehoito tarjoaa Suomelle huikeita mahdollisuuksia. Kansallinen terveysdata ja biopankit sekä osaamisemme geenitutkimuksen saralla voivat tulevaisuudessa tuoda aivan uusia hoitovaihtoehtoja, erityisesti suomalaisille potilaille. Osaamisemme geenitutkimuksessa voi avata myös aivan uusia kansainvälisiäkin portteja.

Lähteet:

http://www.helsinki.fi/insight/lahjoituskohteet/huippuhankkeet/terveys/yksilollinen-sairauksien-hoito.html

https://www.fimm.fi/annual_report/2015/index.html

http://www.broadinstitute.org/what-broad/areas-focus/project-spotlight/opening-schizophrenias-black-box

http://www.broadinstitute.org/what-broad/areas-focus/project-spotlight/frequently-asked-questions-about-c4-and-schizophrenia

http://www.helsinki.fi/insight/lahjoituskohteet/huippuhankkeet/terveys/yksilollinen-sairauksien-hoito.html

http://www.laaketeollisuus.fi/terveydenhuolto/laakkeiden-kaytto-suomessa

MSD on johtava kansainvälinen lääkeyritys, joka tekee Suomessa lääkekehitystä ja monipuolista yhteistyötä suomalaisten terveydenhuollon ammattilaisten ja tutkijoiden kanssa. Lue lisää työstämme paremman elämän puolesta osoitteessa www.msd.fi

09/2016 CORP-1192767-0005