Aivosairaudet ovat monimuotoinen ja monimutkainen ryhmä sairauksia, jotka joko muuttavat tai heikentävät aivojen toimintaa. Termi aivosairaudet kattaa sekä neurologiset sairaudet, kuten esimerkiksi MS-taudin että psykiatriset sairaudet, kuten vaikka skitsofrenian.

Aivosairauksia yhdistää se, että niiden aiheuttajista tiedetään yhä varsin vähän. Monen sairauden kohdalla ollaan vielä hyvin epätietoisia siitä, mitä aivoissa tapahtuu, kun sairaus lähtee kehittymään. Tämän takia on lukuisia aivosairauksia, joihin on heikosti tai ei lainkaan hoitoja saatavilla.

Alan ponnistelut yksilöllisen lääkehoidon kehittämiseksi ovat onneksi kovaa vauhtia käynnissä. Kuten monissa syöpäsairauksissa, on aivosairauksien taustalla usein geneettinen komponentti. Siksi apu aivosairauksien hoitoon voi löytyä suurelta osin genomitiedon analysoinnista.

Viime syksynä käynnistetty FinnGen on historiallinen yhteistyöhanke, jossa kaikki suomalaiset voivat olla mukana edistämässä parempaa terveydenhoitoa ja uusia innovaatioita. Genomitiedon avulla meillä on mahdollisuus oppia valtavasti uutta aivosairauksien syntymekanismeista. Kun oikeita biomarkkereita löydetään, voidaan tunnistaa kohtia, joihin lääkehoidoilla pystytään vaikuttamaan.

Uusien lääkeinnovaatioiden kehittäminen on haastavaa. Se vie paljon aikaa ja rahaa. Genomitietoon perustuva kohdemolekyylin identifiointi voi arvioiden mukaan jopa kaksinkertaistaa lääkeaihion onnistumismahdollisuuden kliinisissä tutkimuksissa.

Varhainen diagnosointi on avain

Suomalainen geeniperimä antaa erityisen hyvät mahdollisuudet FinnGen-hankkeen tutkimukselle. Kun biopankeista saatavaan perimätietoon yhdistetään maamme sähköiset kansalliset rekisteritiedot, on käsillä ainutlaatuinen tilaisuus tehdä läpimurtoja neurologisten sairauksien diagnostiikassa ja hoidossa. Tämä edellyttää toki, että saamme riittävästi myös aivosairauksia sairastavien genomitietoja hankkeeseen mukaan.

Aikainen tunnistaminen on neurologisten sairauksien hoidossa ensisijaisen tärkeää. Varhainen diagnoosi mahdollistaa sen, että sairastuneen hermokudosta voidaan säilyttää. Yksinkertaisena esimerkkinä; mitä nopeammin aivohalvauspotilas pääsee hoitoon, sitä paremmin aivokudosta saadaan pelastettua.

Merkittävää on, jos sairauteen päästään puuttumaan jo ennen kuin oireita edes ilmenee. Esimerkiksi Alzheimerin taudissa tutkijat ovat tunnistaneet uusia taudin diagnostiikkaa tukevia biologisia ja geneettisiä merkkitekijöitä, mikä mahdollistaa sairausprosessin havaitsemisen jo ennen merkittäviä oireita.

Jotta mahdollisimman varhaisia diagnooseja saadaan, vaatii se paitsi tietoa sairauksien syntymekanismeista ja hyviä diagnostisia menetelmiä mutta myös tietoisuuden lisäämistä kansalaisten ja terveydenhuollon ammattilaisten keskuudessa. On tärkeää, että potilaat osaavat tunnistaa oireensa ja hakea ajoissa apua.

Varhainen diagnoosi ei kuitenkaan yksin riitä. Tarvitaan tehokkaita, yksilöllisiä hoitoja. Tavoitteena on, että tulevaisuudessa uusilla lääkehoidoilla pystytään puuttumaan sairauksien kulkuun – ja se mullistaa alaa.

---

ALL-FI-0424 | 5/2018