Kaupallinen yhteistyö

Sydämen vajaatoiminta on monimutkainen ja henkeäuhkaava oireyhtymä, jolle on tyypillistä korkea sairastuvuus ja kuolleisuus, potilaan heikentynyt toimintakyky ja elämänlaatu sekä huomattavat terveydenhuollon kustannukset. Maailmanlaajuisesti on arvioitu, että sydämen vajaatoimintaa sairastaa yli 60 miljoonaa potilasta¹. Suomessa on arvioitu olevan noin 170 000 sydämen vajaatoimintapotilasta ja vajaatoiminnan ilmaantuvuus nousee jyrkästi ikääntymisen myötä, arviolta 5–9 % yli 80-vuotiaista sairastuu siihen vuosittain^2,3. Huomattavaa on myös se, että sydämen vajaatoiminta aiheuttaa paljon sairaalahoitojaksoja ja vaikuttaa merkittävästi terveydenhuollon kustannuksiin³. Yleisimmät sydämen vajaatoimintaa aiheuttavat sairaudet ovat sepelvaltimotauti, kohonnut verenpaine sekä läppäviat². Kuitenkin osa sydämen vajaatoimintaoireista voi johtua myös muista syistä, kuten sydänlihastulehduksista, rytmihäiriöistä tai erilaisista kardiomyopatioista².

Yksi sydämen vajaatoimintaa aiheuttavista kardiomyopatioista on sydänamyloidooseihin kuuluva transtyretiinivälitteinen amyloidoosi eli ATTR-kardiomyopatia⁵. Sydänamyloidooseja on pidetty harvinaisina sairauksina, mutta viimeaikaisen tiedon valossa näyttää siltä, että niiden osuutta erilaisten sydänsairauksien tai oireyhtymien syynä on aliarvioitu⁴. Sairautta esiintyy joko nk. villityyppisenä, jossa ilmeisesti elimistön ikääntymisprosessin seurauksena transtyretiiniproteiinin rakenne hajoaa ja muodostaa lopulta amyloidifibrillejä, jotka kertyvät sydänkudokseen. Perinnöllisessä tautimuodossa amyloidin muodostuminen liittyy geenivirheeseen. Varsinkin villityypin sairaus on pääasiassa ikääntyneiden miesten sairaus⁶.

ATTR-kardiomyopatia oireilee sekä sydänperäisinä että muualla elimistössä esiintyvinä oireina. Sydämen ultraäänessä nähtävä vasemman kammioseinämän paksuuntuma, sydämen vajaatoimintaoireet, aorttastenoosi sekä eteisvärinä ovat tyypillisiä sairauteen liittyviä sydänoireita. Yksittäisten tutkimusten mukaan jopa 13–15 %:lla sairaalahoitoon joutuneilta sydämen diastolista vajaatoimintaa (HFpEF) sairastavilta löytyy ATTR-kardiomyopatia⁶. ATTR-kardiomyopatiaa tulisi osata epäillä, mikäli sydänoireiden lisäksi potilaalta löytyy sairaushistoriasta karpaalitunnelisyndrooma, spinaalistenoosi tai hauisjänteen repeämä. Myös erilaiset autonomiset ja sensomotoriset neuropatiat ovat mahdollisia oireita⁵.

ATTR-kardiomyopatian diagnosointi ja potilaiden hoidon räätälöinti tapahtuvat erikoissairaanhoidossa, mutta haasteena on sairauden tunnettuuden ja ei-invasiivisten diagnostisten menetelmien kehittymisestä huolimatta viive diagnosoinnissa. Vuonna 2021 julkaistun kirjallisuuskatsauksen mukaan diagnoosiviive villityypin ATTR-kardiomyopatiassa oli 3,4 vuotta (mediaani). Myös vääriin diagnooseihin päädyttiin valitettavan usein, sillä 34–54 % potilaista oli saanut ensin virheellisen diagnoosin⁷. Sairaus johtaa hoitamattomana kuolemaan keskimäärin 3–5 vuoden kuluessa sen toteamisesta⁶. Koska sydämen vajaatoiminta on ATTR-kardiomyopatian keskeinen oire, myös perusterveydenhuollon lääkärillä on tärkeä rooli vajaatoiminnan syyn ja sairauden mahdollisuuden pohtimisessa sekä potilaan lähettämisessä jatkotutkimuksiin erikoissairaanhoitoon.

Varsinkin sydämen vajaatoiminnan pahenemisvaiheisiin liittyvä sairaalahoito on huomattavan kallista ja kuormittaa terveydenhuoltoa³. Terveydenhuollon ammattilaisen on siis ratkaisevan tärkeää perehtyä syvällisemmin sydämen vajaatoiminnan taustalla oleviin syihin, jolloin voidaan varmistua potilaan oikeasta diagnoosista ja sydämen vajaatoimintaoireiden etenemiseen pystytään vaikuttamaan mahdollisimman varhain. ATTR-kardiomyopatia on edetessään potilaan elinaikaa, toimintakykyä ja elämänlaatua vakavasti rajoittava sairaus, joten oikea-aikaisella sairauden toteamisella ja toimivan hoitosuunnitelman tekemisellä on todennäköisesti iso merkitys sekä potilaalle, hänen läheisilleen että terveydenhuollolle. Sydämen vajaatoiminnan syyn huolellinen selvittäminen on luonnollisesti myös osa modernia lääketiedettä.

Lähteet:

1. Savarese G ym. Global burden of heart failure: a comprehensive and updated review of epidemiology. Cardiovascular Research (2022) 118, 3272–3287
2. Sydämen vajaatoiminnan yleisyys. Kardiologian oppikirja 2.1.2023 (viitattu 14.8.2023). Saatavilla Duodecim Oppiportissa.
3. Ukkola-Vuoti L ym. Sydämen vajaatoiminnan ilmaantuvuus ja hoidon kustannukset Suomessa vuosina 2012-2019. Duodecim 2023;139:455-62
4. Garcia-Pavia P ym. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of ESC Working Group of Myocardial and Pericardial Diseases. European Heart Journal (2021) 42, 1554-1568
5. Restriktiivisen kardiomyopatian tärkeimmät tautimuodot. Kardiologian oppikirja 2.1.2023 (viitattu 14.8.2023). Saatavilla Duodecim Oppiportissa.
6. Porcari A ym. Transthyretin cardiac amyloidosis. Cardiovascular Research (2022) 118. 3517-3535
7. Rozenbaum M ym.  Impact of Delayed Diagnosis and Misdiagnosis for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): A Targeted Literature Review. Cardiol Ther. (2021) 10:141-159