GEENIT JA SYÖPÄ
Ilkka Jauhiainen, 23.2.2012, 10:17Uusi rintasyövälle altistava geeni löydetty
Suomalaiset tutkijat Oulun yliopistossa ja Biocenter Oulun syöpägenetiikan laboratoriossa uuden rintasyövälle altistavan geenin. Löytö auttaa kehittämään tehokkaampia solunsalpaaja- ja sädehoitoja mutaation seurauksena sairastuneille.
Abraxas-geenistä löydetty synnynnäinen geenimutaatio altistaa perinnölliselle rintasyövälle. Geenimuutos estää solun DNA-vaurioita korjaavan keskeisen BRCA1-proteiinin kulkeutumisen solutumaan ja näin vaurioiden korjaamisen.
Löytö voi auttaa arvioimaan sairastumisriskiä naisilla, joiden suvussa esiintyy perinnöllistä rintasyöpää.
Tutkimuksessa analysoitiin verestä eristetyt DNA-näytteet 125 pohjoissuomalaisesta suvusta, joissa esiintyy perinnöllistä taipumusta sairastua rintasyöpään.
Tutkimuksessa havaittiin myös, että Abraxas-geenimutaation omaavilla henkilöillä esiintyy joskus myös muita syöpiä. Löydetty mutaatio voi siis olla yhteydessä myös näiden syöpien esiintymiseen.
Geenimutaatio tunnistettiin professori Robert Winqvistin johtamassa työryhmässä.
Löydöksen teki Szilvia Solyom väitöskirjatyönsä yhteydessä. Jatkotutkimuksiin osallistuivat samasta ryhmästä Katri Pylkäs ja Jenni Nikkilä sekä tutkijoita professori Roger Greenbergin laboratoriosta Pennsylvanian yliopistosta Yhdysvalloista, Itä-Suomen ja Tampereen yliopistoista ja Kuopion ja Tampereen yliopistollisista sairaaloista. Tutkimustulos julkaistiin 22.2.2012 Science Translational Medicine -lehdessä.
