VÄITÖSTUTKIMUS

Huntingtonin tautia on Suomessa neljä kertaa enemmän kuin aiemmin luultiin – silti vähemmän kuin Euroopassa keskimäärin

  • 19.4. 09:42

Minna Pihlava

Huntingtonin taudin esiintyvyys on Suomessa neljä kertaa suurempi kuin aiemmin on luultu, mutta se on silti harvinaisempi kuin useimmissa muissa Euroopan maissa.

Tämä ilmeni neurologian erikoislääkärin Jussi Sipilän Turun yliopistoon tekemässä väitöstutkimuksessa.

Taudin esiintyvyys on meillä 2,12 tapausta 100 000 ihmistä kohti. Esiintyvyyttä tutkittiin edellisen kerran 1987. Silloin tapauksia todettiin olevan 0,5/100 000.

Useimmissa muissa Euroopan maissa on 4–8 tautitapausta 100 000 asukasta kohti. Viime vuosina on raportoitu myös selvästi suurempia esiintyvyyslukuja.

–Ilmaantuvuuden ei ole muissa maissa tehdyissä tutkimuksissa havaittu nousevan. Todennäköisin selitys on, että potilaat elävät pidempään, Sipilä kertoo.

Suomen esiintyvyysluvun nousuun lienee vaikuttanut myös geenitestin käyttöönotto 1993, hän arvioi.

Toinen havainto Sipilän tutkimuksessa oli, että neljäsosa potilaista on vähintään 60-vuotiaita diagnoosin saadessaan. Havainto vastaa viimeaikaisia tuloksia muista maista. Vanhempi käsitys hänen mukaansa oli, että tauti on yleensä diagnosoitu viimeistään 50 vuoden iässä.

Hän arvioi, että vanhempien potilaiden varhaisia oireita on vaikeampi huomata, kun ikääntymisen aiheuttamat muutokset ovat kuvassa mukana. Huomattavalla osalla heistä ei ole tiedossa Huntingtonin tautia sairastavia sukulaisia.

Väitöstutkimuksessa selvisi myös, että Huntington-potilailla on suurentunut riski saada aivojen kovakalvon alaisia verenvuotoja.

– Se tarkoittaa käytännössä minun mielestäni sitä, että potilas pitää ohjata saman tien ensimmäisestä kerrasta lähtien fysioterapeutille kaatumisriskin ja apuvälineiden tarpeen arviointiin, Sipilä sanoo.

Tulokset sisälsivät myös yllätyksen.

– Juveniileja tapauksia löytyi neljännesvuosisadan ajalta vain yksi kappale. Siihen ei ole löytynyt oikein järjellistä selitystä, Sipilä puuskahtaa.

Juveniili Huntingtonin tauti alkaa alle 20 vuoden iässä. Sipilän tarkastelemassa kansallisessa kohortissa oli 207 potilasta. Heistä oli prevalenssin seurantapäivänä 31.12.2010 elossa 114. Tuolloin kohortin ainoa juveniilitapaus ei ollut enää elossa.

– Tavallisesti niitä on noin viisi prosenttia kohortista. Eli meillä olisi pitänyt olla tuolloin noin viisi tapausta, Sipilä sanoo.

Huntingtonin taudin tiedetään puhkeavan keskimäärin sitä nuorempana, mitä enemmän taudin aiheuttavassa HTT-geenissä on CAG-emästen toistojaksoja. Suomalaisten potilaiden toistojaksopituudet käyttäytyvät periytyessään yhtä epävakaasti kuin esimerkiksi hollantilaisten potilaiden, mutta Hollannissa juveniilejä tapauksia on enemmän.

– Suomalaisessa perimässä voi olla joku geneettinen tekijä, joka lykkää alkamisajat myöhemmäksi, Sipilä pohtii.

Jussi Sipilän into tehdä tutkimusta ei laantunut väitöstutkimukseen. Hän on parhaillaan mukana useassa tutkimusprojektissa.

Meneillään on esimerkiksi neurologisten ja kardiologisten sairauksien kausiesiintyvyyteen liittyvä tutkimusprojekti, aivokasvainprojekti yhteistyössä neurokirurgien ja onkologien kanssa ja Parkinsonin tautiin liittyvä geneettis-epidemiologinen selvitys.

– Kiinnostusta pitää yllä uteliaisuus, kun on oppinut ihmettelemään erilaisia selvittämättömiä kysymyksiä ja yrittämään niihin vastaamista. Lisäksi useissa projekteissa on mukana hyviä kavereita, joiden kanssa homma on hauskaa. Ja oppiihan tässä ajattelemaan, arvioimaan, perustelemaan ja usein nöyrtymäänkin. Näistä on hyötyä myös kliinisessä työssä ja muussakin elämässä, Sipilä sanoo

Neurologian erikoislääkärin, valtiotieteiden kandidaatin Jussi Sipilän väitöskirja Huntington’s disease in Finland. Epidemiologic, genetic and clinical studies esitetään julkisesti tarkastettavaksi Tyksin U-sairaalassa perjantaina 21. huhtikuuta. Vastaväittäjä on professori Tapani Keränen Rinnekoti-säätiöstä Espoosta. Kustos on professori Kari Majamaa Oulun yliopistosta.

.

Seuraa meitä Facebookissa ja Twitterissä.

 

Uusin lehti

Tapahtumat

Varhainen reumasairauden diagnoosi parantaa hoidon onnistumista. Esimerkiksi yhä useamman potilaan sairastamaa kihtiä voi olla vaikea tunnistaa. Oireiden tunnistaminen ja ajoissa aloitettu hoito varmistavat työkyvyn sekä elämänlaadun säilymisen. Reumaa sairastava ja kivulias potilas tarvitsee monenlaista tukea matkallaan kohti hoitotavoitettaan. Mediareenalla pääset muun muassa käymään läpi yleisimpiä reumaatikon hoitoon liittyviä erityispiirteitä, syventymään uusiin reumalääkkeisiin sekä harvinaisiin reumasairauksiin.

Kaikki tapahtumat

Uusimmat uutiset

Medirekry: Työpaikat

PÄÄTOIMITTAJALTA

Mato sekoitti Britannian

Magneettikuvauslaitteiden päivittäminen ei onnistu helposti nappia painamalla.

  • 19.5. 09:15

KOLUMNI

Lääkärin paheellinen elämä

Voiko lääkärin epätäydellisyys, vatsamakkarat tai silmäpussit lisätä empatian tunnetta vastaanottoon?

  • 19.5. 09:14

TOIMITUKSELTA

Laatu, missä olet?

Laatua ei voi valita, koska siitä ei tiedä mitään.

  • 19.5. 09:14

TOIMITTAJALTA

Ei enää arvauskeskuksia

Yhden asian ei pitäisi muuttua sote-uudistuksessa. Vaativaa työtä tekevät ansaitsevat arvostuksen, kirjoittaa toimittaja Nina Airisto.

  • 19.5. 08:51

Kumppaniblogit

Kaupallinen yhteistyö

Sisulla ja rohkeudella

Nykyisten suomalaisten terveys- ja hyvinvointialan saavutusten juuret ulottuvat liki sadan vuoden taakse. Ensimmäiset neuvolat perustettiin Arvo Ylpön aloitteesta 1920-luvulla. Ylppö oli myös vaikuttaja laajemminkin suomalaisessa lääketieteen ja talouselämän kehityksessä toimien mm. tänä vuonna 100 vuotta täyttävän Orionin johtokunnassa.

  • 18.4. 12:01

Yhteistyöllä kasvua terveysteknologia-alalle

Terveysala on saanut ansaitsemansa roolin kansallisten painopisteiden joukossa! Yksi syy on ollut terveysteknologian kasvu merkittäväksi vientialaksi viimeisen parikymmenen vuoden aikana. Vuonna 2015 vientiä oli 1,9 miljardin euron arvosta. Alustavien tietojen mukaan 2 miljardin raja rikkoutui viime vuonna. Kansantalouden kannalta vähintään yhtä tärkeää on, että vienti on suurempaa kuin tuonti. Vuonna 2015 kauppatase oli 900 miljoonaa.

  • 27.2. 12:23

Medirekry

Kaupallinen yhteistyö
HUS

Ylilääkäri

HUS on kansainvälisesti arvostettu erikoissairaanhoidon osaaja. Tuotamme palveluja lähes 1,6 miljoonalle asukkaalle ja vastaamme monien erityisalojen sairaanhoidosta valtakunnallisesti. Palveluksessamme on yli 22 000 ammattilaista. Tervetuloa edelläkävijöiden joukkoon!

Turun kaupunki

kaksi vakituista terveyskeskuslääkärin virkaa

Turun kaupungin hyvinvointitoimiala palvelee turkulaisia sosiaali- ja terveysasioissa. Hyvinvointitoimiala on suurin kaupungin toimialoistaja tarjoaa työtä yli 4400 sosiaali- ja terveydenhuollon ammattilaisellemm. ennaltaehkäisevien palvelujen, tutkimus-, hoito-, perhe- jakuntoutumispalvelujen parissa.

Vasa centralsjukhus / Vaasan keskussairaala

ERIKOISTUVAA LÄÄKÄRIÄ / SPECIALISERANDE LÄKARE

Vaasan keskussairaala tarjoaa laadukasta erikoissairaanhoitoa kahdella kielellä. Lääketieteellinen toimintamme on korkeatasoista, ja sitä leimaa laaja-alainen laatu- ja potilasturvallisuustyö. Tarjoamme 2 400 työntekijällemme hyvän työpaikan, jossa panostetaan osaamisen kehittämiseen ja työviihtyvyyteen. Tervetuloa meille!

Vasa centralsjukhus / Vaasan keskussairaala

OSASTONYLILÄÄKÄRIÄ / AVDELNINGSÖVERLÄKARE

Vaasan keskussairaala tarjoaa laadukasta erikoissairaanhoitoa kahdella kielellä. Lääketieteellinen toimintamme on korkeatasoista, ja sitä leimaa laaja-alainen laatu- ja potilasturvallisuustyö. Tarjoamme 2 400 työntekijällemme hyvän työpaikan, jossa panostetaan osaamisen kehittämiseen ja työviihtyvyyteen. Tervetuloa meille!

Summa

Summa kokoaa Talentumin lehdet ja bisneskirjat yhteen paikkaan. Lehden tilaajat voivat lukea Mediuutisia maksutta myös Summassa. Kokeile kuukauden ajan maksutta, et sitoudu mihinkään.