VÄITÖSTUTKIMUS

Huntingtonin tautia on Suomessa neljä kertaa enemmän kuin aiemmin luultiin – silti vähemmän kuin Euroopassa keskimäärin

  • 19.4. 09:42

Minna Pihlava

Huntingtonin taudin esiintyvyys on Suomessa neljä kertaa suurempi kuin aiemmin on luultu, mutta se on silti harvinaisempi kuin useimmissa muissa Euroopan maissa.

Tämä ilmeni neurologian erikoislääkärin Jussi Sipilän Turun yliopistoon tekemässä väitöstutkimuksessa.

Taudin esiintyvyys on meillä 2,12 tapausta 100 000 ihmistä kohti. Esiintyvyyttä tutkittiin edellisen kerran 1987. Silloin tapauksia todettiin olevan 0,5/100 000.

Useimmissa muissa Euroopan maissa on 4–8 tautitapausta 100 000 asukasta kohti. Viime vuosina on raportoitu myös selvästi suurempia esiintyvyyslukuja.

–Ilmaantuvuuden ei ole muissa maissa tehdyissä tutkimuksissa havaittu nousevan. Todennäköisin selitys on, että potilaat elävät pidempään, Sipilä kertoo.

Suomen esiintyvyysluvun nousuun lienee vaikuttanut myös geenitestin käyttöönotto 1993, hän arvioi.

Toinen havainto Sipilän tutkimuksessa oli, että neljäsosa potilaista on vähintään 60-vuotiaita diagnoosin saadessaan. Havainto vastaa viimeaikaisia tuloksia muista maista. Vanhempi käsitys hänen mukaansa oli, että tauti on yleensä diagnosoitu viimeistään 50 vuoden iässä.

Hän arvioi, että vanhempien potilaiden varhaisia oireita on vaikeampi huomata, kun ikääntymisen aiheuttamat muutokset ovat kuvassa mukana. Huomattavalla osalla heistä ei ole tiedossa Huntingtonin tautia sairastavia sukulaisia.

Väitöstutkimuksessa selvisi myös, että Huntington-potilailla on suurentunut riski saada aivojen kovakalvon alaisia verenvuotoja.

– Se tarkoittaa käytännössä minun mielestäni sitä, että potilas pitää ohjata saman tien ensimmäisestä kerrasta lähtien fysioterapeutille kaatumisriskin ja apuvälineiden tarpeen arviointiin, Sipilä sanoo.

Tulokset sisälsivät myös yllätyksen.

– Juveniileja tapauksia löytyi neljännesvuosisadan ajalta vain yksi kappale. Siihen ei ole löytynyt oikein järjellistä selitystä, Sipilä puuskahtaa.

Juveniili Huntingtonin tauti alkaa alle 20 vuoden iässä. Sipilän tarkastelemassa kansallisessa kohortissa oli 207 potilasta. Heistä oli prevalenssin seurantapäivänä 31.12.2010 elossa 114. Tuolloin kohortin ainoa juveniilitapaus ei ollut enää elossa.

– Tavallisesti niitä on noin viisi prosenttia kohortista. Eli meillä olisi pitänyt olla tuolloin noin viisi tapausta, Sipilä sanoo.

Huntingtonin taudin tiedetään puhkeavan keskimäärin sitä nuorempana, mitä enemmän taudin aiheuttavassa HTT-geenissä on CAG-emästen toistojaksoja. Suomalaisten potilaiden toistojaksopituudet käyttäytyvät periytyessään yhtä epävakaasti kuin esimerkiksi hollantilaisten potilaiden, mutta Hollannissa juveniilejä tapauksia on enemmän.

– Suomalaisessa perimässä voi olla joku geneettinen tekijä, joka lykkää alkamisajat myöhemmäksi, Sipilä pohtii.

Jussi Sipilän into tehdä tutkimusta ei laantunut väitöstutkimukseen. Hän on parhaillaan mukana useassa tutkimusprojektissa.

Meneillään on esimerkiksi neurologisten ja kardiologisten sairauksien kausiesiintyvyyteen liittyvä tutkimusprojekti, aivokasvainprojekti yhteistyössä neurokirurgien ja onkologien kanssa ja Parkinsonin tautiin liittyvä geneettis-epidemiologinen selvitys.

– Kiinnostusta pitää yllä uteliaisuus, kun on oppinut ihmettelemään erilaisia selvittämättömiä kysymyksiä ja yrittämään niihin vastaamista. Lisäksi useissa projekteissa on mukana hyviä kavereita, joiden kanssa homma on hauskaa. Ja oppiihan tässä ajattelemaan, arvioimaan, perustelemaan ja usein nöyrtymäänkin. Näistä on hyötyä myös kliinisessä työssä ja muussakin elämässä, Sipilä sanoo

Neurologian erikoislääkärin, valtiotieteiden kandidaatin Jussi Sipilän väitöskirja Huntington’s disease in Finland. Epidemiologic, genetic and clinical studies esitetään julkisesti tarkastettavaksi Tyksin U-sairaalassa perjantaina 21. huhtikuuta. Vastaväittäjä on professori Tapani Keränen Rinnekoti-säätiöstä Espoosta. Kustos on professori Kari Majamaa Oulun yliopistosta.

.

Seuraa meitä Facebookissa ja Twitterissä.

 

Uusin lehti

Tapahtumat

14.3.2018 Finlandia-talo – Tule edistämään naisjohtajuutta yhdessä kollegoidesi kanssa sosiaali- ja terveysalan Vahva nainen työelämässä -tapahtumaan! Puhujina muun muassa Minna Helle, Päivi Kerkola, Paula Risikko ja Laura Räty.

Kaikki tapahtumat

Uusimmat uutiset

Medirekry: Työpaikat

PÄÄKIRJOITUS

Vaativammasta sairaanhoidosta tuli kauppatavaraa

Valtakunnanpolitiikassa asetelma demokraattisesti valittujen kansanedustajien ja terveydenhuollon ammattilaisten ja johtajien välillä on tällä hetkellä hyvin kärjistynyt, kertoo Mediuutisten päätoimittaja Anna Niemelä pääkirjoituksessaan.

  • 1.12. 13:44

KOLUMNI

Bling, oletko huomannut että?

Endokrinologi Helena Miettinen kuvailee kolumnissaan, miten tulevaisuuden tekoäly ehkä auttaa lääkäriä väistelemään inhimillisiä virheitä työssään.

  • 1.12. 13:19

TOIMITUKSELTA

Onkohan se vaarallista?

Viisi maakuntaa, joissa sijaitsee yliopistollinen keskussairaala, tiivistävät yhteistyötään. Taas yksi huoli lisää.

  • 1.12. 12:23

SUOLISTOSYÖPÄ

Ihmisiä pitää ravistella

Iso osa suolistosyöpään kuolemisista voitaisiin estää kattavan seulonnan avulla. Suomessa se on katkolla.

  • 1.12. 11:10

Kumppaniblogit

Kaupallinen yhteistyö

Kari Kataja: Äitiyspakkauksia ja yhteiskehittämistä

Tekes on kumppanina yhdessä VTT:n ja Sitran kanssa Janssen Research & Developmentin ja Johnson & Johnson Innovationin maailmanlaajuisessa Next-Gen Baby Box QuickFire Challenge -innovaatiokilpailussa, jossa etsitään mullistavia ratkaisuja lasten ja vanhempien terveyden edistämiseksi. Kilpailu tarjoaa innostavan mahdollisuuden Suomelle ja suomalaisille yrityksille olla luomassa uutta ekosysteemiä.

  • 21.6. 11:42

Sisulla ja rohkeudella

Nykyisten suomalaisten terveys- ja hyvinvointialan saavutusten juuret ulottuvat liki sadan vuoden taakse. Ensimmäiset neuvolat perustettiin Arvo Ylpön aloitteesta 1920-luvulla. Ylppö oli myös vaikuttaja laajemminkin suomalaisessa lääketieteen ja talouselämän kehityksessä toimien mm. tänä vuonna 100 vuotta täyttävän Orionin johtokunnassa.

  • 18.4. 12:01

Medirekry

Kaupallinen yhteistyö
Carea Kymenlaakson sairaanhoito- ja sosiaalipalvelujen kuntayhtymä

Valvontayksikön osastonylilääkäri

Vastaamme noin 171 000 asukkaan hyvinvoinnista Kymenlaaksossa. Kymenlaakson keskussairaala sijaitsee Kotkassa noin tunnin ajomatkan päässä pääkaupunkiseudusta. Kymenlaakson psykiatrinen sairaala sijaitsee Kouvolassa. Tarjoamme kilpailukykyisen palkan, joustavat työajat, säännöllisen ja monipuolisen mahdollisuuden kouluttautumiseen ja mahdollisuuden osa-aikatyöhön.

Carea Kymenlaakson sairaanhoito- ja sosiaalipalvelujen kuntayhtymä

Gastroenterologisen kirurgian erikoislääkäri

Vastaamme noin 171 000 asukkaan hyvinvoinnista Kymenlaaksossa. Kymenlaakson keskussairaala sijaitsee Kotkassa noin tunnin ajomatkan päässä pääkaupunkiseudusta. Kymenlaakson psykiatrinen sairaala sijaitsee Kouvolassa. Tarjoamme kilpailukykyisen palkan, joustavat työajat, säännöllisen ja monipuolisen mahdollisuuden kouluttautumiseen ja mahdollisuuden osa-aikatyöhön.

Carea Kymenlaakson sairaanhoito- ja sosiaalipalvelujen kuntayhtymä

Kolmea kirurgian erikoistuvaa lääkäriä

Vastaamme noin 171 000 asukkaan hyvinvoinnista Kymenlaaksossa. Kymenlaakson keskussairaala sijaitsee Kotkassa noin tunnin ajomatkan päässä pääkaupunkiseudusta. Kymenlaakson psykiatrinen sairaala sijaitsee Kouvolassa. Tarjoamme kilpailukykyisen palkan, joustavat työajat, säännöllisen ja monipuolisen mahdollisuuden kouluttautumiseen ja mahdollisuuden osa-aikatyöhön.

Carea Kymenlaakson sairaanhoito- ja sosiaalipalvelujen kuntayhtymä

Kahta ortopedian ja traumatologian erikoislääkäriä

Vastaamme noin 171 000 asukkaan hyvinvoinnista Kymenlaaksossa. Kymenlaakson keskussairaala sijaitsee Kotkassa noin tunnin ajomatkan päässä pääkaupunkiseudusta. Kymenlaakson psykiatrinen sairaala sijaitsee Kouvolassa. Tarjoamme kilpailukykyisen palkan, joustavat työajat, säännöllisen ja monipuolisen mahdollisuuden kouluttautumiseen ja mahdollisuuden osa-aikatyöhön.

Summa

Summa kokoaa Talentumin lehdet ja bisneskirjat yhteen paikkaan. Lehden tilaajat voivat lukea Mediuutisia maksutta myös Summassa. Kokeile kuukauden ajan maksutta, et sitoudu mihinkään.