Ensimmäinen tavalliseen migreeniin liittyvä geenimuutos löytyi

Migreenitutkijat ovat löytäneet kansainvälisessä yhteistyössä ensimmäinen geenimuutoksen, joka liittyy yleisiin migreenin muotoihin, kertoo Helsingin yliopisto.

Tutkimushankkeeseen osallistui Suomen molekyylilääketieteen instituutin, Helsingin yliopiston ja Hyksin tutkijoita, ja siinä hyödynnettiin myös suomalaista geenitietoa.

Nature Genetics -lehden julkaisemassa tutkimuksessa tarkasteltiin yli 50 000 ihmisen geenitietoa useista eri maista. Tutkimustulos valottaa tavanomaisen migreenin syitä, ja sen toivotaan antavan myös uusia mahdollisuuksia migreenin ehkäisy- ja hoitokeinojen kehittämiseen.

- Tässä tutkimuksessa on voitu tarkastella monien tuhansien ihmisten genomia, ja se on tehnyt mahdolliseksi löytää geneettisiä johtolankoja yleisimmän migreenin ymmärtämiseksi, dosentti Mikko Kallela Helsingin yliopistollisen keskussairaalan neurologian klinikasta sanoo.

Tutkimus osoitti, että potilailla, joilla esiintyi tietty geenimerkki kahden geenin (PGCP ja MTDH/AEG-1) välissä, oli huomattavasti korkeampi riski sairastua migreeniin.

Tutkijat löysivät myös mahdollisen selityksen tälle yhteydelle: kyseinen migreenille altistava dna-muutos säätelee aivojen glutamaattitasoja. Glutamaatti on yksi tärkeä aivojen välittäjäaine joka kuljettaa viestejä hermosolujen välillä.

Tutkimustulos viittaa siihen, että glutamaatin kertyminen hermosolujen synapseihin saattaa olla avaintekijä migreenikohtauksen kehittymisessä. Glutamaatin tuotantoa säätelevät geenit voivat olla tärkeitä uusien migreenilääkkeiden kohteita.

Tutkijat ovat jo aikaisemmin löytäneet kolme erittäin harvinaisiin perinnöllisiin migreenin muotoihin liittyvää geeniä, joilla ei tiedetä olevan yhteyttä yleisiin migreenimuotohin. Tämä on ensimmäinen kerta, kun on tunnistettu yleisiin migreeneihin liittyvä geenimuutos.

- On kiinnostavaa, että jo aikaisemmin on osoitettu MTDH/AEG-1-geenin säätelevän EAAT2-proteiinia koodaavaa geeniä: EAAT2-proteiini puhdistaa glutamaattia aivojen hermosolujen synapseista, ja se on jo aikaisemmin yhdistetty muihin neurologisiin sairauksiin, kuten epilepsiaan, skitsofreniaan, mielialahäiriöihin ja ahdistuneisuuteen, kertoo tutkimusryhmän jäsen, LT Verneri Anttila Helsingin yliopistosta ja Wellcome Trust Sanger -instituutista.

Tarvitaan lisätutkimusta, jotta saataisiin selville, miten löydetty geenimuoto vaikuttaa migreenikohtausten syntyyn ja mitä muita geenejä migreenikohtauksen kehittymiseen liittyy.

Migreeni on maailmanlaajuisesti yksi merkittävimmistä lyhytaikaisten työstä poissaolojen ja toimintakyvyttömyyden aiheuttajista. Arviolta noin kymmenen prosenttia länsimaiden aikuisväestöstä kärsii migreenistä ainakin jossakin elämänsä vaiheessa.

Lähde: Tekniikka & Talous