HARVINAISSAIRAUDET
Minna Pihlava, 4.12.2009, 5:55Vastasyntyneiden seulonta laajenee
Kuva: Harri Junttila
Sosiaali- ja terveysministeriö valmistelee vastasyntyneiden seulonnan laajentamista.
Näitä seulotaan
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (hypotyreoosi),
ilmaantuvuusarvio Suomessa
1 / 3 500
Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH),
1 / 13 500
Rasvahappo-oksidaatiohäiriötauti (MCAD),
1 / 84 000
Rasvahappo-oksidaatiohäiriötauti (LCHAD),
1 / 84 000
Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I (GA 1),
1 / 84 000
Fenyyliketonuria (PKU),
1 / 112 000
Lähde: Finohta
Synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa eli hypotyreoosia on seulottu napaverestä jo kolmisenkymmentä vuotta, mutta nyt seulontaa aiotaan laajentaa viiteen harvinaiseen aineenvaihduntasairauteen.
Asiasta on vastasyntyneiden seulontatyöryhmän puheenjohtajan, osastopäällikkö Päivi Sillanaukeen mukaan tehty periaatepäätös toukokuussa.
Etenemisen aikataulu selviää keväällä. Käsittelyä on hidastanut sikainfluenssapandemia, joka on viivästyttänyt muiden asioiden käsittelyä ministeriössä.
Seulonta tehdään 2–3 päivän ikäisen vauvan kantapäästä otetusta verinäytteestä.
Kaikki seulottavat sairaudet ovat synnynnäisiä aineenvaihduntatauteja, joita voidaan hoitaa lääkityksellä tai ruokavaliolla.
Finohta on selvittänyt vastasyntyneiden seulonnan vaikuttavuutta. Etukäteisarvio on, että seulonnassa löytyisi 5–10 tautitapausta vuodessa. Näistä 1–3 välttäisi kuoleman ja 1–5 välttäisi vaikean vammautumisen, kun hoito päästään aloittamaan ajoissa.
Seulonta on Finohtan ylilääkärin Jaana Leipälän mukaan kustannusvaikuttavaa, kun useita sairauksia seulotaan kerralla.
Kaikkien vastasyntyneiden seulonta maksaa eri arvioiden mukaan 2,5–2,9 miljoonaa euroa vuodessa.
Suunnitellut seulonnat ovat useimmissa länsimaissa jo rutiinia.
TEHOKKUUSEROT
Ilkka Jauhiainen, 10.2.2012Aluesairaala pärjää pienuudella
Forssa ja Iisalmi ovat huipputehokkaita, Mänttä ja Kuusankoski rahareikiä. »
HOITOTAKUU
Ursula Grönvall, 9.2.2012Hoitojonot vetävät aiempaa paremmin
Erikoissairaanhoidon jonot lyhenivät lähes kaikilla erikoisaloilla. »
