Erpo Pakkala, 12.7.2005, 9:42

Raskauskomplikaatioiden taustalla voi olla valtimotauti

Neurologiset puutosoireet (muun muassa toispuolinen halvaus, toisen puolen tuntohäiriöt, puhevaikeus, näköhäiriöt, sekavuus ja päänsärky) raskauden tai lapsivuodeajan aikana voivat kertoa CADASIL-taudista, erityisesti jos löydöksiä tukee sukuhistoria ja muutokset aivojen valkeassa aineessa. CADASIL-sukuun kuuluvien naisten raskaus vaatii erityisseurantaa mahdollisten pysyvien komplikaatioiden estämiseksi.

LL Susanna Roine selvitti väitöskirjatyössään CADASIL-taudin ilmentymistä ja aivoverenkierron löydöksiä suomalaisilla CADASIL-potilailla ja erityisesti nuorilla geenivirheen kantajilla, jotta saataisiin lisätietoa taudin syntymekanismeista ja mahdollisista hoidollisista seurantamenetelmistä.

Roineen tutkimuksessa kuvattiin myös maailman ensimmäisen tunnistetun CADASIL-taudille homotsygootin (perinyt molemmilta vanhemmiltaan virheellisen geenin) potilaan taudinkuva. Taudinkuva mahtuu taudin normaalin kliinisen vaihtelun piiriin, vaikka se on vaikea-asteinen, joten CADASILin periytyminen vastaa klassista autosomaalisesti vallitsevaa periytymismuotoa.

Aivojen verenvirtaus valkeassa aineessa oli heikentynytjo taudin varhaisvaiheessa ennen kliinisten aivoverenkiertohäiriöiden ilmaantumista. Myös aivojen glukoosiaineenvaihdunta oli merkitsevästi heikentynyt jo nuorilla geenivirheen kantajilla. Tämä sopii siihen, että tauti vaurioittaa erityisesti syviä päätevaltimoita aivojen valkeassa aineessa ja syvässä harmaassa aineessa jo taudin varhaisessa vaiheessa. CADASIL-tauti aiheuttaa jo taudin alkuvaiheessa erilaisia verisuonimuutoksia myös verkkokalvolla, mutta toiminnalliset muutokset verkkokalvon verenvirtauksessa olivat vähäisiä eikä löydöksillä ole näköä heikentäviä vaikutuksia.

Aivohalvaus on yleinen kansantauti ja aivoverenkiertohäiriöistä johtuva vaskulaaridementia Alzheimerin taudin jälkeen toiseksi yleisin dementiamuoto Suomessa. Näiden taustalla on usein aivojen pienten suonten tauti, jonka ainutlaatuisena mallina CADASIL-tauti toimii. CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) on aikuisiässä alkava perinnöllinen usein jo varsin nuorella iällä toistuviin aivoinfarkteihin ja henkisen suorituskyvyn heikentymiseen johtava pienten ja keskisuurten valtimoiden sairaus.

CADASIL-tauti aiheutuu kehitysopillisesti tärkeän NOTCH3-geenin virheistä, jotka tunnistettiin CADASIL-taudin syyksi vasta 1990-luvun alkupuolella. Sen jälkeen tautia sairastavia sukuja on todennettu kaikissa roduissa joka puolella maailmaa yli 400 ja se on osoittautunut paljon luultua yleisemmäksi. Tällä hetkellä tautia sairastavia perheitä on Suomessa tunnistettu 21, millä perusteella esiintyvyyden Suomessa arvioidaan olevan noin 4/100 000 asukasta. Huolimatta runsas vuosikymmen sitten käynnistyneestä laajamittaisesta maailmanlaajuisesta tutkimuksesta on CADASIL-taudin syntymekanismi edelleen arvoitus. Tautiin ei myöskään toistaiseksi ole parantavaa hoitoa.

Suomessa on noin 200 CADASIL-tautia sairastavaa potilasta. Tämä tauti on perinnöllinen ja sitä esiintyy sekä naisilla että miehillä. CADASIL-potilaat saavat toistuvia aivohalvauksia – ensimmäisen jopa alle 30-vuotiaana. Usein halvauksia edeltävät migreeninkaltaiset päänsärkykohtaukset. Toistuvat aivoinfarktit johtavat hitaasti henkisen suorituskyvyn laskuun ja lopulta dementiaan. Raskaus ja lapsivuodeaika toivat ensimmäisen kerran esiin CADASIL-taudin neurologiset oireet ohimenevinä lähes puolella suomalaisista CADASIL-taudin geenivirheen kantajista, erityisesti yli 30-vuotiailla äideillä.

Roineen väitöskirja on tarkastettu Turun yliopistossa.